Primer mikrosefalinin doğum öncesi ultrasonografi ile erken tanısı

Abstract

ÖZET Kısaca mikrosefali küçük baş olarak tanımlanabilir. Doğum öncesi ve doğum sonrası beyin gelişiminde duraklamaya sebep olan çevresel veya genetik nedenlere bağlı gelişebilmektedir. Mikrosefalinin doğum öncesi tanısı yapısal defektler dışında, sadece fetusun ölçümlerine dayanmaktadır. Yaşa cinsiyete ve ırka göre biparyetal çap ve baş çevresinin iki ve üç standart sapmanın (SS) altında olması mikrosefali tanısında kullanılmıştır. Ancak, mikrosefali tanısında kesin bir eşik değer saptanamamıştır. Mikrosefali tanısının geç koyulmasındaki diğer bir neden ise baş gelişiminin bazen ikinci trimestre sonu veya son trimestrede, hatta doğumda, doğum sonrasında duraklaması d ir. Genetik mikrosefali.mikrosefali ve ağır zeka geriliğinin birlikte seyrettiği otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Zeka geriliği genellikle tek klinik belirtisidir. Yüksek tekrarlama riski nedeniyle erken tanısı koyulmalıdır. Daha önceki çocuklarında genetik mikrosefali tanısı koyulmuş ailelerin takip eden gebeliklerinde mikrosefalinin doğum öncesi erken tanısının koyulabilmesi için yeni kriterlerin araştırılması çalışmamızın amacını oluşturmaktaydı. Bir yada daha fazla çocuğunda mikrosefali saptanan 92 aile çalışma kapsamına alındı, 97 gebenin seri ultrasonografik BPC, FROÇ, BÇ, FU ölçümleri değerlendirildi. 26 gebelik haftasına kadar iki haftalık, 26. haftadan doğuma kadar 3-4 haftalık aralarla fetal ultrasonografik inceleme yapıldı. İstatistiksel analizlerde logistik regresyon ve diskriminant analizi kullanıldı. 19 fetusta mikrosefali saptandı. Akrabalık oranı %37.41, tekrarlama riski %19.6 olarak bulundu. 26 gebelik haftasından önce, başçevresinin yaşa, cinsiyete ve ırka göre iki SS'nın altında olması mikrosefali tanısında kullanıldığında duyarlılık %47.62,.özgüllük %100, üç SS* nın altında sırayla %19.08, %10Q olarak bulundu. Logistik regresyon için bu değerler %75, %100, diskriminant analizi için %83, %100'olarak saptandı. Sonuç olarak Logistik regresyon ve diskriminant analizi formülleri ile mikrosefali olasılığı irdelenmelidir, tanıyı desteklemek için kullanılabilir. Anahtar Kelimeler: Mikrosefali, Ultrasonografi, Doğum Öncesi Erken Tanı

43 ABSTRACT Early Prenatal Diagnosis Of Microcephaly Microcephaly is defined as abnormal smallness of the head, may be caused by genetic and enviromental factors which disturb brain growth in prenatal and early postnatal period. If there are no other sonographic markers to diagnose microcephaly, fetal biometry is the only tool that can be used to detect a small head. Biparietal diameter, head circumference less than two or three standart deviation(SD) below the mean for age, sex and race are used for the diagnosis. Unfortunately there is no decisive threshold in the differentiation of fetal microcephaly from normocephaly.The main reason for late diagnosis of affected fetus is the marked slowing down of head growth velocity that sometimes occurs in the late second and third trimesters, and also at birth. Primary microcephaly is an autosomal recessive disorder characterized by microcephaly and severe mental retardation. Because of the high recurrance rate of genetic microcephaly; Investigating new methods for early prenatal diagnosis of microcephaly in the subsequent pregnancies of mothers who have had one or more microcephalic child was our aim. In 92 families with one or more microcephalic child, prenatal diagnosis by serial ultrasound scans was undertaken in 97 subsequent pregnancies. BPD, FROD, HP, FL were measured. Ultrasound examinations were repeated twice in a month untill 26 tn week, monthly after 26 tn week. Statistical calculations were performed by Logistical regression and Discriminant Analysis. 19 microcephalic fetuses were detected.Consanguinity rate was % 37.11, recurrence rate was % 19.6. If microcephaly is defined as head circumference less than two SD below mean for age, sex and race, sensitivity is %47.62, specifity is %100; Head circumference less than three SD is used, sensitivity is %19.08, specifity is %100. For logistical regression, sensitivity is % 75, specifity is %100 and for discriminant analysis, sensitivity is % 83, specifity is %100, before 26 tn week. Conclusion: Logistical regression and dicriminant analysis provide additional diagnostic methods for evaluation early prenatal diagnosis of microcephaly, can use to support the diagnosis. Keywords: Microcephaly, ultrasonography, Early prenatal diagnosis