Polikistik ovaryum sendromlu kadınlarda folikül stimülan hormon reseptör geni mutasyonu

Abstract

ÖZET Amaç: PKOS'lu kadınlarda FSH reseptör genindeki 566C- >T mutasyonu sıklığını ve olası mutasyonun PKOS etiyoloj i sindeki önemini belirlemek. Gereç ve Yöntemler: Bu olgu-kontrol çalışmasında, 42 PKOS'lu kadın ile 39 sağlıklı düzenli adet gören kadının klinik ve hormonal profili (FSH, LH, E2, TSH, PRL, TT, ST, A, DHEAS, 170HP) incelendi. PCR ve restriksiyon enzimi (Bsml) kullanılarak FSH reseptör geninin 7. ekzonundaki 566C- >T mutasyonu arandı ve gruplar arasındaki farklar değerlendirildi. 566C- »T mutasyonu saptanan kadınlarla, mutasyon saptanmayan kadınlar klinik ve hormonal olarak karşılaştırıldı. Bir de mutasyon saptanan PKOS'lu kadınlarla, mutasyon saptanmayan PKOS'lu kadınlar klinik ve hormonal olarak karşılaştırıldı. Bulgular: PKOS grubundaki 7 kadında (%16) (4 homozigot+3 heterozigot), ve kontrol grubundaki 4 kadında (%10) (1 homozigot+3 heterozigot) 566C- »T mutasyonu saptandı. Ancak gruplar arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Mutasyon saptanan 11 kadın, mutasyon saptanmayan 70 kadınla karşılaştırıldığında, iki grup arasında klinik ve hormonal olarak anlamlı fark saptanmadı. Yine mutasyon saptanan 7 PKOS'lu kadın, mutasyon saptanmayan 35 PKOS'lu kadınla karşılaştırıldığında, LH ve TT düzeylerinin mutasyon saptanan PKOS'lu grupta anlamlı olarak düşük olduğu saptandı. Sonuç: [1] PKOS'lu kadınlardaki 566C- »T mutasyonu sıklığı toplumdakine benzerdir. [2] Toplumumuzdaki 566C- »T mutasyonu sıklığı Fin toplumunda olduğu gibi diğer toplumlardan daha yüksek çıkmaktadır. Anahtar Kelimeler: Mutasyon, Folikül stimülan hormon, Reseptör, Polikistik ovaryum sendromu 37

ABSTRACT FSH RECEPTOR GENE MUTATION IN WOMEN WITH PCOS Objective: To investigate frequency of 566C- »T mutation in FSH receptor gene in women with PCOS and to determine possible role of this mutation in the etiology of PCOS. Materials and Methods: In this case-controlled study, after clinical and hormonal investigations (FSH, LH, E2, TSH, PRL, TT, FT, DHEAS, A, 170HP), 39 healthy women with regular menses and 42 women with PCOS were analyzed for 566C- »T mutation in exon 7 of FSH receptor gene, using PCR and restriction enzyme (Bsml). Results of genetic analysis of women with PCOS were compared with those of normal women. Hormonal and clinical data of women with 566C- »T mutation were compared with women without 566C- »T mutation. Also, hormonal and clinical data of women with PCOS who had 566C- >T mutation were compared with women with PCOS who did not have 566C- »T mutation. Results: 7 women with PCOS (16%) and 4 women (10%) with regular menses had 566C- »T mutation. It was not statistically significant. 11 women who had 566C- >T mutation had similar hormone levels with 70 women who did not have 566C- »T mutation. LH and TT levels in women with PCOS who had 566C- »T mutation were significantly lower than in women with PCOS who did not have 566C- »T mutation. Contusions: [1] Frequency of 566C- »T mutation in PCOS is not higher than normal subjects. [2] The frequency of 566C- »T mutation in Turkish population is higher than other populations as in Finnish population. Key Words: Mutation, Follicle-stimulating hormone, receptor, Polycystic ovary syndrome. 38