Search
Now showing items 1-1 of 1
Tip 1 tirozinemili çocukların klinik ve laboratuvar özellikleri ile uzun süreli izlem sonuçlarının geriye dönük incelenmesi
(2018-08-06)
GİRİŞ VE AMAÇ: Tirozinemi Tip 1 (TT1), tirozin yıkımının son basamağında yer alan fumarilasetotoasetat hidrolaz enzim eksikliği sonucu gelişen, nadir görülen, doğumsal metabolik bir hastalıktır. Hastalığın ana hedef organları ...