Türk populasyonunda ADA ve G6PD sistemlerinin polimorfizmi ve adli bilimlerde uygulama alanları

Abstract

ÖZET Bu çalışmada Türkiye' nin değişik bölgelerinden gelen ve birbirleriyle akrabalığı bulunmayan 250 Türk'e ait kan örneğinde adenozin deaminaz sisteminin gen frekansı ADA* 1=0,9660 ve glukoz 6 fosfat dehidrogenaz sisteminin gen frekansı ise G6PD*B=1 olarak bulunmuştur. ODO değerleri ADA için %3,17 G6PD için %0,0 değerlerinde olduğu tespit edilmiştir. Gen frekansı saptanmasında ADA için selluloz asetat (SA) ve agaroz jel elektroforezi uygulanmış ve bu iki elektroforetik yöntemin kıyaslanması sonucunda agaroz jel elektroforezi, ekonomik oluşu, daha iyi bant görüntüleri elde edildiğinden daha kolay sonuç alınabilmesi ve az miktarda örnekle sonuç verebilmesi nedeniyle tercih edilmiştir. G6PD sisteminde gen frekansı saptanması ise selluloz asetat elektroforezi ile gerçekleştirilmiştir. ADA ve G6PD sistemlerinin kurumuş kan lekelerinde kullamlırlıklan incelenmiştir. Kan lekelerinde ADA fenotiplerinin belirlenmesinde selluloz asetat elektroforezi ile tipleme yapılamazken, agaroz jel elektrorezi ile 1 haftalık, poliakrilamid jelde izoelektrik odaklama yöntemi ile ise 7 yıllık ve 5 yıllık kan lekelerinin tiplemesi yapılabilmiştir. G6PD sisteminde ise selluloz asetat yöntemi ile çalışılmıştır. Türk toplumunda sıklıkla gördüğümüz G6PD (B+) alleli ve bazı kapalı toplumlarda rastlanmış olan G6PD (B-) alleli dışında diğer allellerine rastlanmadığından ve de iki allelin elektroforezde aynı yere göç edip sadece bantlardaki renk şiddetinin farklı yoğunluklarda oluşumuyla tiplemeye gidilebilmesi dolayısıyla heterozigotluğun tesbitinin elektroforetik yöntemlerle mümkün olmadığı gibi kan lekelerinde de hatalı değerlendirmelere neden olacağı bulgusuna varılmıştır.

SUMMARY In this study the gene frequencies of adenosine deaminase (ADA) and glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) systems of the unrelated Turkish people living in different provinces were analyzed and ADA* 1=0.9660, G6PD*B=1 values were determined. In connection with these analyses, the average probability of exclusion values of ADA=%3, 1 7 and G6PD=%0,00 were obtained. Cellulose acetate and agarose gel electrophoresis were used for the determination of gene frequencies of ADA system. As a result of the comparison of these two electrophoretic methods, agorose gel electrophoresis was chosen due to the clear view of the bands and also being economical and needs small amount of sample. For the determination of gene frequency of G6PD cellulose acetate electrophoresis was used. The use of dried blood samples in ADA and G6PD systems was investigated. While identifying ADA in dried blood sample, application of cellulose acetate electrophoresis was examined not useful but for one week old dried blood samples using agorose gel electrophoresis was found useful. For five years and for seven years old dried blood samples using isoelectric focusing polyacrylamide by gel electrophoresis was found reliable. Cellulose acetate method was adopted in the G6PD system. It has been concluded that heterozygote determination is not possible through electrophoretic methods and further this could result in erroneous assessment in blood samples due to the fact that no alleles are found except for G6PD (B+), seen frequently in the Turkish population and G6PD (B-), seen in certain closed societies; and these two alleles migrate to the same place during electrophoresis, allowing identification by differences in densities of band color intensities.