DNA-STR lokusları ile ouşturulan veri tabanının popgene istatistik programı ile analizi

Abstract

VLOZET însan populasyonlannı birbirinden ayıran morfolojik, biyolojik, fizyolojik, linguistik ve genetik farklılıklar antropologlar kadar populasyon genetikçilerinin de ilgisini çekmektedir. DNA düzeyindeki farklılıkların ortaya çıkarılarak populasyonlann genetik profillerinin belirlenmesi evrimsel ve klinik açıdan olduğu kadar adli açıdan da önemli bilgiler verecektir. DNA 'run özellikleri göz önüne alındığında, her alelin farklı konformasyona ve mutasyon modeline sahip olması onların, göçler, gen akımları, izolasyon gibi evrimsel güçlerin de etkisiyle, farklı populasyonlarda farklı sıklıklara sahip olacağı göstermektedir. Populasyonlar arasında ve populasyonlar içinde meydan gelen bu alelik farklılıklar, adli amaçlı DNA analizlerinde olay yerinde ele geçen DNA profilinin hangi veri tabanıyla kıyaslanacağı konusunda sorun yaratmaktadır. Dolayısıyla bu tip çalışmalardan sağlıklı sonuçlar almak için söz konusu populasyonun alt populasyonlardan oluşup oluşmadığının belirlenmesi çok önemlidir. Biz bu çalışmada, Türkiye'nin farklı coğrafik bölgeleri arasında herhangi bir genetik farklılık olup olmadığım varsa bunun derecesini açıklamayı amaçladık. Bunun için Türk populasyonunu oluşturan 7 coğrafik bölgede yaşayan ve aralarında akrabalık bağı bulunmayan toplam 203 'ye ait DNA örnekleri üzerinde STR tiplemesi yaptık. Elde edilen sonuçlan Popgene (versiyon 1.31) programında, Fst, gözlenen-beklenen heterozigotluklar, alel sıklıkları, HW dengesine uyum açısından analiz ettik. Çalışmamız sonucunda bölgeler arasında istatistiksel açıdan anlamlı nitelikte herhangi bir genetik farklılık bulamadık (Fst= 0.0239). Dolayısıyla adli amaçlı incelemelerde Türk toplumunun tek bir veritabanıyla temsil edilmesinin yeterli olacağı sonucuna ulaştık. Aynı zamanda çalışmamızda özel olarak sentezlettirilen STR lokuslanna ait primer dizinlerinin kullanarak, bu tip çalışmalarda maliyetin 1/10 oranında azaltılabileceğini de gösterdik. 78

VH. SUMMARY Morphologic, biologic, physiologic, linguistic and genetic variations that differantiate human populations are of equal importance to anthropologist and geneticists. The estimation of genetic profiles of populations in DNA level is informative for evolutionary, clinical and forensic aspects. When we consider the DNA characteristics, within its conformational and mutational models together with facts like migration, gene flow, isolaton, it is expected that different populations will have different polymorphic gene frequencies. The possible frequency variation within the same or between different populations brings about the problem of data comparison in forensic identification. Within this context it is required to know with consistency the inter population frequency differences and reconsider the possibility of the effect of subpopulation. This study aim to establish the variation between the different geographical areas in Turkey. For this purpose we collected 203 blood samples from different geographical areas of the country and we typed 9 STRs in the DNA extracts of them. The obtained results were analysed with Popgene (version 1.31) and we calculated the Fst values, the observed and expected heterozygosities, the gene frequencies and the consistency to H.W equilibirum. No statistically significant genetic difference was observed between the regions studied (Fst = 0.0239). This implies that the frequencies of the 7 geographical areas can be pooled and used for forensic purposes. 79