FMF (famılıal medıterranean fever) hastalarında Gsh-px (Glutatyon Peroksidaz) ve SOD (Superoksid Dismutaz) enzim polimorfizmi

Abstract

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif geçiş gösteren ve klinik olarak periyodik karın ağrısı, ateş, artralji/artrit ve deri döküntüleri ile kendini gösteren bir hastalıktır. Bu hastalığın patogenezinde, birçok genetik ve çevresel faktörler önemli rol oynar. Aktive olmuş enflamatuar hücreler tarafından üretilen serbest oksijen radikalleri FMF patogenezine katkıda bulunmakta ve FMF ile ilgili patofizyolojik değişikliklerden sorumlu tutulmaktadır. Bu sebeple FMF patofizyolojisini araştırmak amacı ile SOD ve GSH-Px enzimlerinin moleküler düzeyde gen polimorfizmleri araştırıldı.FMF hastaları için 129, Kontrol grubu için 95 örnek alındı. Bu iki grubun DNA örneklerinden Real Time-Quantitative Polymer Chain Reaction (RT-qPCR) ile enzim polimorfizmleri çalışıldı.FMF mutasyonu gözlenen hastaların %52,7'sinde GSH-Px polimorfizmi, %77,5'inde ise SOD polimorfizmi görülmüştür. Bu da gösteriyor ki FMF hastalığında hem GSH-Px enzimi hem de SOD enzimi kısmen de olsa etkilenmiş ve büyük oranda polimorfizm görülmüştür.Çevresel faktörlerden midir yoksa genetik yatkınlıktan mıdır veya her ikisinin birlikte etkisinden midir, sebebini çok net olarak söyleyemediğimiz ama hem SOD hem de GSH-Px enzim polimorfizminin görülmesi bu hastalığın patofizyolojisinde bu iki enzim polimorfizminin etkin olduğunu söyleyebiliriz.

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease and clinically characterized by periodic abdominal pain, fever, arthralgia/arthritis and skin lesions. Environmental and genetic factors play an important role in pathogenesis. Free oxygen radicals that are produced by activated inflammatory cells are also supposed to contribute to the pathophysiologic changes in FMF. In this study, we aimed to evaluate the role of activities and polymorphisms of antioxidant SOD and GSH-Px enzymes in FMF development.Blood samples of 129 FMF patients and 95 healthy controls were drawn. RT-qPCR was used to define the polymorphisms of both enzymes from DNA samples.GSH-Px polymorphism was seen in the 52,7% of patients observed FMF mutation, in the 77,5 % SOD polymorphism. This shows that both the FMF disease enzyme GSH-Px and SOD enzyme is partially affected, and was largely polymorphism.These results show that polymorphisms of SOD and GSH-Px enzymes of FMF patients are significantly different from healthy controls. Although mechanisms are not totally explained yet, it seems that oxidant/antioxidant balance might have influence on the FMF pathophysiology.