Prevalance of nonclassical congenital adrenal hyperplasia in patient with hirsutism

Abstract

Hirsutizm, kadınlarda yaygın olarak görülen derinin androjen duyarlı bölgelerinde terminal kılların aşırı büyümesi ile karakterize klinik ve psikolojik bir problemdir. Hirsutizm androjenlerin artışı sonucu ya da androjen seviyeleri normalken kıl foliküllerinin duyarlılığının artması sonucu gelişir. Polikistik over sendromu (PKOS) ve idyopatik hirsutizm, hirsutizmin en sık nedenidir. Adrenal bozukluklar hirsutizmin daha az görülen nedenleri olmakla birlikte, adrenal nedenlere bağlı hirsutizmin en sık nedeni nonklasik konjenital adrenal hiperplaziler (NKKAH)'dir.Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol biyosentezindeki enzimatik defektle karakterize, kompansatuar olarak kortikotropinin arttığı ve adrenal hiperplazinin olduğu bir grup kalıtımla geçen otozomal resesif bir bozukluk olarak tanımlanır. 21-hidroksilaz (21-OH) eksikliği vakaların % 95'inden fazlasından sorumludur ve en yaygın otozomal resesif bozukluktan biri olarak bilinir.Bu çalışmanın amacı hirsutizmli hastalarda NKKAH sıklığını tespit etmek, tedavilerini düzenlemek ve hirsutizmin diğer nedenlerinden farklılığını ortaya koymaktır. Bu amaçla endokrinoloji polikliniğine başvuran 43 hirsut birey seçilerek çalışmaya alındı. Bireylerin hirsutizm skorları hesaplandı, bazal hormonları çalışıldı, adrenal ve over ultrasonografileri yapıldı ve kısa adrenokortikotropin stimülasyon testi uygulandı.Sonuç olarak, 43 vakadan 24 (%55.8) vakaya PKOS, 12 (%28) vakaya idyopatik hiperandrojenemi ve 7 (% 16.2) vakaya da NKKAH tanısı koyduk. NKKAH tanısı alan vakaların 3 (%7)'ü 21-OH eksikliğine bağlı, 4 (%9.2)'ü de 11ß-hidroksilaz (11ß-OH) eksikliğine bağlı vakalardı. Bu hastalar adrenal insidentaloma yönünden adrenal bilgisayarlı tomografi ile tarandı ve 11ß-OH tanısı alan bir vakada sol adrenalde 4 mm çapında adenom tespit edildi. Hastalara kombine antiandrojen tedavisi başlandı. Hastalığın genetik geçişi ve gebelik halinde fetusa muhtemel etkileri açısından hastalar bilgilendirilerek genetik danışmanlık önerildi.

Hirsutism, which is a common clinical and psychological problem in women, is characterized by excessive growth of terminal hair in the androgen-sensitive skin regions. Hirsutism is the result of either androgen excess or increased sensitivity of the hair follicles to normal levels of androgens. Polycystic ovary syndrome (PCOS) and idiopatic hirsutism are the most common causes of hirsutism. Adrenal disorders are less common causes of hirsutism; the most common adrenal cause of hirsutism is nonclassical congenital adrenal hyperplasia (NCCAH).Congenital adrenal hyperplasia (CAH) describes a group of inherited autosomal recessive disorders characterized by an enzymatic defect in cortisol biosynthesis, compensatory increases in corticotropin secretion and adrenocortical hyperplasia. 21-hydroxylase (21-OH) deficiency is responsible for more than 95 % of cases and is one of the most common known autosomal recessive disorders.The aim of this study is to investigate NCCAH prevalance in hirsutism. Patients to plan their treatments and to find out the difference of this disease from other reason for hirsutism. Forty-three individuals who applied to our endocrinology clinic for hirsutism were selected and included. In the study, their hirsutism scores were calculated, basal hormones were investigated, adenal and ovary ultrasound was performed for each patient and adrenocorticotropin stimulation test was applied.As a result, we diagnosed PCOS, idiopatic hyperandrogenemia and NCCAH in 24 (55.8 %), 12 (28 %) and 7 (16.2 %) in a total number only of 43 patients respectively. While 3 (7 %) of 7 patients with NCCAH were due to 21-OH deficiency the remaining, 4 (9.2 %) was due to 11ß-hydroxylase (11ß-OH) deficiency. Additionally there patients were screened for the presence of incidentaloma by adrenal computerized tomography and a 4 mm adenom in the left adrenal of a patient with NCCAH due to 11ß-OH deficiency. Combinated antiandrogen therapy was given to these patients. Consultation was also given to patient for the genetic penetrance of the disease and its potential effects to the fetus in case of pregnancy .