Fenilketonürili hastaların serum selenyum,çinko,bakır düzeyleri ve bunların diyetle ilişkisi

Abstract

Fenilketonüri (FKÜ) ve hiperfenilalaninemiler, fenilalaninin (FA) tirozine dönüşümünde gerekli hepatik bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın ya da kofaktörü olan tetrahidrobiopterinin tam ya da kısmi eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli aminoasit metabolizma bozukluklarıdır. Enzim eksikliği sonucu artan FA, fenilpirüvik aside dönüşür veya feniletilamine dekarboksile olur. Artmış FA ve bu metabolitler, beyinde zedelenmeye yol açarlar. Tedavi edilmeyen FKÜ hastalığı toksik ürünlerin birikimi sonucunda zeka geriliği, mikrosefali, nöbetler, egzema gibi cilt problemleri, davranışsal ve psikiyatrik problemler, tremor, artmış derin tendon refleksi, parapleji ve hemiplejiyi de içeren anormal bir fenotiple sonuçlanır. Bebek ve çocuklarda FKÜ tedavisinin amacı beslenme yönünden yeterli diyeti sağlarken FA seviyesini beyin hasarına yol açmayacak en düşük düzeyde tutmaktır. Fenilketonüride protein içeriği yüksek olan yiyecekler diyetten çıkarılır. Bu nedenle FKÜ'lü çocukların serum selenyum (Se), çinko (Zn) ve bakır (Cu) düzeyleri normalden düşük olabilir. Bu açıdan inceleme 5 ay -18 yaş arası özel diyet alan 30 FKÜ'lü çocuk ve adolesan üzerinde yapıldı. Rutin analiz süresinde her bir hastanın diyet kayıtları ve kan örnekleri toplandı. Serum Se, Zn ve Cu düzeyleri ile diyetleri karşılaştırıldı. Serum Se ve Cu düzeyleri sırasıyla hastaların %90 ve % 96.7' sinde normal referans değerlerinin altındaydı. Serum Zn seviyesi normaldi. Metabolik ürünler Se'nin % 82.02'sini Zn'nin % 74.48' ini ve Cu'nun % 69.11' ini karşılamaktaydı. Ancak mamadaki Se ile serum Se' si, Zn ile serum Zn' si, Cu ile serum Cu' su arasında anlamlı bir ilişki yoktu. Ortalama diyet yeterlilik yüzdesi Se için % 92.23 ± 49.30, Zn için % 139,76 ± 68.25, Cu için % 252,56 ± 71.56 idi. Çalışma gurubunda diyet referans alımlarının üzerinde alım düzeyleri olmasına rağmen Cu seviyesi hastaların % 96. 7' sinde normal limitin altındaydı. Çinko, Cu emilimini engelleyen bir element olduğu için uzun süre artmış miktarda Zn alımı, Cu emilimini engellemiş olabilir. FKÜ'lü hastalarda bu elementin biyoyararlanımının değiştiğini göstermekteydi. Vakaların büyük bir çoğunluğunda (% 90) Se seviyeleri düşüktü. Metabolik formüllerin bazıları Se içermemekteydi.Anahtar Kelimeler: Selenyum; Bakır; Çinko; Diyet tedavisi; Fenilketonüri

Phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemias are autosomal recessive disorders of aminoacid metabolism, which result from complete or near-complete deficiency of phenylalanine hydroxylase, the hepatic enzyme that is required to metabolise L-Phenylalanine (L-PA) to L-tyrosine,or its cofactor tetrahydrobiopterine. Excess PA which is caused by enzyme deficiency is metabolised to phenylpyruvic acid or decarboxylated to phenyletilamine. The increased PA and these metabolites cause damage to brain. Untreated PKU disease is associated with an abnormal phenotype including mental retardation, microcephaly, seizures, skin conditions such as eczema, behavioral or psychiatric problems, tremor, exaggerate deep tendon reflexes, paraplegia, hemiplegia, which is caused by the accumulation of toxic products. The aim of management PKU in infancy and childhood is to maintain blood PA levels at below those that cause damage to brain while providing a nutritionally adequate diet. In PKU foods which are high in protein are excluded from the diet. Because of this reason children with PKU may have low serum levels of selenium(Se), zinc(Zn) and copper(Cu). In this respect the investigation was done on 30 children and adolescents(5 month-18 years) with PKU, who were on a special diet. Dietary records and blood samples were collected from each subject in routine analysis. Serum Se, Zn and Cu levels were taken together with their diet. Serum Se and Cu levels were below normal in 90% and 96.7% of the subjects, respectively. Serum Zn levels were normal. Metabolic formulas were the only source of 82.02% of the Se, 74.48% of the Zn and 69.11% of the Cu. However, there was no significant correlation between the Se formula supply and serum Se levels or the supply and serum levels for Zn and Cu. The mean dietary adequacy percentage was:Se 92.23% ± 49.30%, Zn 139,76% ± 68.25% and Cu 252,56% ± 71.56%. Despite ingestion far in excess of the dietary reference intake in the study population, Cu levels were below the normal limit in 96,7% of the subjects. Since Zn is an element that inhibits absorbtion of Cu, increased amounts of Zn intake for long periods, may have prevented the absorption of Cu.A high percentage of subjects(90%) had low Se levels. Some of the metabolic formulas was used are Se-free.Keywords: Selenium; Copper; Zinc; Dietary therapy; Phenylketonuria