Ege bölgesi elit sporcularının genetik alt yapılarının spordaki performansına olumlu katkısının multidisipliner yöntemlerle araştırılması

Abstract

Çalışmamızda Ege Bölgesi Elit Sporcularının genetik alt yapılarının spordaki performansına olumlu katkısını multidisipliner yöntemlerle (moleküler, dermatoglifik, biyokimyasal ve fizyolojik ) araştırmayı hedefledik.Elit sporcuların işaret ve yüzük parmakları arasındaki uzunluk farkının başarı oranlarını etkilediği ve bu uzunluk farkının genetik yatkınlık ile ortaya çıktığı yönünde var olan çalışmalardan yola çıkarak, Ege bölgesindeki elit sporcuların ve kontrol grubunun el antropometrik ölçümlerini gerçekleştirdik. 105 elit sporcu ve 105 sedanter bireyin 2d:4d oranı elde edildi. Elit sporcuların ve sedanter bireylerin ortalama 2d:4d oranları sağ (p=0,34) ve sol (p=0,06) elleri için karşılaştırıldığında, anlamlı bir ilişki bulunmadığı tespit edilmiştir. Sağ (p=0,17) ve sol (p=0,23) el, 2d:4d oranı ile testesteron hormonu arasındaki korelasyon da çalışmamızda anlamlı bulunmamıştır. Genetikte yardımcı tanı yöntemlerinden olan dermatoglifik çalışmasıyla, parmaklarında uzunluk farkı olan elit sporcuların ve kontrol grubunun dermal örneklerini inceleyerek, elit sporcuların, kontrol grubundan farklı örnek dağılımına sahip olup olmadıklarını araştırdık. Elit sporcuların ve sedanter bireylerin parmak ucu dermal örnekleri incelenerek, elit sporcuların sedanter bireylerden farklı örnek dağılımına sahip oldukları ortaya konmuştur.Biyokimyasal markırlardan cinsiyet hormonlarının; hem metabolik, kas kütlesi ve fiziksel aktiviteye; hem de Elit sporcu ve kontrol grubunun işaret ve yüzük parmakları arasındaki uzunluk farkını etkileyip etkilemediğini ortaya çıkarmayı hedefledik. Düzenli ve uzun süreli spor yapan kişilere ait bazı biyokimyasal parametrelerin yapmayanlara göre istatistiksel olarak anlamlı farklar gösterdiği bulunmuştur. Moleküler çalışmamızda, ACTN3 geninin atletik performans üzerindeki etkisini ve ACTN3 geninin prevalansını ortaya çıkarmak amacıyla, PZR ve RFLP yöntemlerini kullanarak 105 elit sporcu ve 105 kontrol grubunu araştırdık. Çalışmamızda Ege Bölgesi'nde ACTN3 R577X Genotip ve Allel dağılımı sırasıyla Sedanter Bireylerde, RR %25,7, RX %34,3, XX %42, R %42,4 ve X %57,6 ve Elit Sporcularda, RR %32,4, RX %53,3, XX %14,3, R %60,5, X %39,5 olduğu gösterilmiştir. Türkiye populasyonunda ACTN3 R577X genotipinin dağılımı ile ilgili bir çalışma bulunmamaktadır. Çalışmamızda Elit sporcuların RR ve RX genotiplerinin dağılımları, sedanter bireylerden önemli ölçüde farklı (?2= 17,9; p=0,000) bulundu. Elit Sporcularda RX genotipi Sedanter Bireylere göre 1,23 kat daha fazladır. Elit sporcuların R ve X alleli dağılımı da, sedanter bireylerden önemli ölçüde farklı (?2= 13,7; p=0,000) bulundu. Sedanter bireylerde X alleli Elit Sporculardan 1,44 kat daha fazladır.Ege Bölgesinde ACTN3 geninin, elit sporcu ve kontrol grubundaki prevalansının ve genin atletik performans üzerindeki etkisinin araştırılması Türkiye'de ilk defa yapılan bir çalışmadır. Araştırmamızın ileride bu alanda yapılacak çalışmalara bir veri tabanı oluşturacağını düşünmekteyiz.Anahtar Kelimeler: ACTN3, PZR, SNP, RFLP, Mutasyon Analizi

The aim of this study is to investigate the positive effects of the genetic base on the performance of the elite athletes in Aegean Region by multidiciplinary methods (Molecular, dermatogliphics, biochemistry and physiological).In light of the studies that introduce the difference between the length of the elite athletes? forefinger and the ring finger is arised from the genetic predisposition and its affects on the athletes? success, we measured the elite athletes? and control group?s hand anthropometrics in Aegean Region. We gathered the 2d:4d ratio of 105 elite athletes and 105 sedentary people. Compared with elite ahtletes? and sedentary people?s average ratio of 2d.4d for right hand (p=0,34) and left hand (p=0,06), it is determined that there is no significant relation. The correlation between the ratio 2d:4d and testosterone hormone for right hand (p=0,17) and left hand (p=0,23) is not found in our study.With dermatoglyphic study which is one of the supportive methods in Genetics, we searched whether elite athletes? has different sample distribution from control group by examining dermal samples of elite athletes? and control group?s whose finger length differ from each other. By examining dermal samples of elite athletes? and sedentary people?s fingertip, it is introduced that elite athletes? have different sample distribution from sedentary people.We aimed to introduce that if gender hormones as one of the biochemical markers affect both metabolic, muscle massive and physical activity; and the length difference between fore finger and ring finger of elite athletes and control group. It is found that there is statistically significant difference in some biochemical parameters belonged to the persons who do long-term and regular physical exercise compared to the others.In our molecular study, we analyzed 105 elite athletes and 105 sedentary people to search out the affects of ACTN3 gene on athletic performance and the ACTN3 gene prevalence. ACTN3 R577X Genotype and Allel distribution in Aegean Region is RR %25,7, RX %34,3, XX %42, R %42,4 and X %57,6 for sedentary group and RR %32,4, RX %53,3, XX %14,3, R %60,5 and X %39,5 for elite athletes in our study. There isn?t any research about the genotype distribution in Turkey population. In this study, the distribution of elite athletes? RR and RX genotypes have significant difference (?2= 17,9; p=0,000) in comparison with sedentary group. RX genotype is 1,23 times greater than sedentary group. In addition, the distribution of elite athletes? R and X allel have significant difference (?2= 13,7; p=0,000) in comparison with sedentary group. X allel in sedentary group is 1,44 times greater than elite athletes. This is the first research in Turkey about the ACTN3 gene prevalance in elite athletes and control group and the gene?s effects on athletic performance in Aegean region. We think that this study will be a database for further researches in this area.Key words: ACTN3, PCR, SNP, RFLP, Mutation analysis