Show simple item record

dc.contributor.advisorGenç, Ahmet
dc.contributor.authorDönmez, Berril
dc.date.accessioned2021-05-05T09:15:43Z
dc.date.available2021-05-05T09:15:43Z
dc.date.submitted1999
dc.date.issued2018-08-06
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/581251
dc.description.abstractÖZET Bu çalışmada klinik olarak DMD tanısı alan 27 (arasında akrabalık ilişkisi olmayan 24) hasta, BMD tanısı alan 12 (arasında akrabalık ilişkisi olmayan 8) hasta klinik ve genetik yönden incelenmiştir. DMD'li hastaların yaş ortalaması 9.65±3.05, BMD'li hastaların yaş ortalaması 19.71±9.74 olarak bulunmuştur. Genetik incelemede delesyon yönünden sıcak bölge olan genin 5' ucuna ve merkezine ait toplam 19 ekzonu kapsayan primer çitfleri kullanılmıştır. Hastalanmızdaki toplam delesyon oram %78 (25/32) olarak bulunmuştur. Hastalar mental ve kardiyak açıdan incelenmiş; mental ve kardiyak bulguların genetik bulgularla arasındaki ilişki araştırılmıştır. Mental değerlendirme Weschsler ölçekleri kullanılarak yapılmıştır. 70 puan altı mental retardasyon olarak kabul edilmiştir. DMD'li hastaların %45.83'ünde, BMD'li hastaların %12.5'unda, tüm hastaların %38'inde mental retardasyon saptanmıştır. DMD hastalarda toplam IQ, 72.44±21.64 BMD'li hastalarda 83.75±21.15 olarak saptanmıştır. Mental retardasyondan sorumlu özel bir ekzon bölgesi saptanmamasına rağmen, mental retardasyonu olan ve delesyonu saptanın 10 hastanın 9'unda delesyon genin merkezinde gözlenmiş, yalnızca 1 hastanın delesyonunun 5' bölgesinden başlayıp genin merkez bölgesinde de devam ettiği gözlenmiştir. Otuz yedi hastanın 2 boyutlu M. Mode Dopier ekokardiyografî ile ekokardiyografîk değerlendirmesi yapılmıştır. 26 DMD'li hastanın 5'inde sol ventrikül çaplarının artmış olduğu, 8'inde ejeksiyon fraksiyonunun düşük olduğu saptanmıştır. 11 BMD'li hastanın 3'ünde sağ ventrikül, 5'inde sol ventrikül çaplarının artmış olduğu 5 hastada da ejeksiyon fraksiyonunun düştüğü izlenmiştir. DMD'li hastalarda ortama ejeksiyon fraksiyonu %57.38±87.49, BMD'li hastalarda ortalama ejeksiyon fraksiyonu %54.54±9.1 1 olarak saptanmıştır. 51Kardiyak bulgulara spesifik olan bir ekzon bölgesi saptanmamıştır. Ancak genin 5' ucunda delesyon saptanan hastaların tümünde kardiyak tutulum olduğu gözlenmiş ve bu bulgu istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0.004). ÖNERİLER. Klinik olarak DMD düşünülen 1 hasta ile BMD düşünülen 1 hastanın, genetik ve patolojik incelemeleri bu tamları dışlamamızı sağlamıştır. Bu nedenle DMD ve BMD tanısı yalnızca klinik olarak konulamayacağı ve mutlaka genetik inceleme ve/veya kas biyopsisinde immunohistokimyasal metodlarla distrofin araştırılması gerektiğini,. BMD'li hastaların % 12.5'inde mental retardasyon izlenirken DMD'li hastaların % 45. 83 'ünde mental retardasyon saptanmıştır. DMD' li hastalarda yüksek oranda mental retardasyon saptanması nedeniyle, bu hastalarda eğitim programlan düzenlemek için zeka testi yapılması gerektiğini,. Delesyonu pozitif olan mental retarde hastaların 9'unun delesyonunun 2. sıcak bölgede, sadece Tinin 1. sıcak bölgede olması çok dikkat çekici bir bulgudur. Genin 3' ucunda delesyonu saptanan hastalar mental retardasyon açısından incelenmesi gerektiğini. Genin 5' ucunda delesyonu saptanan 5 hastanın hepsinde ejeksiyon fraksiyonunun düşük olması ve sol ventrikül çapının artmış olması nedeniyle bu bölgede delesyonu saptanan hastaların kardiyak tutulum açısından izlenmesi gerektiğini düşünüyoruz. 52
dc.description.abstracten_US
dc.languageTurkish
dc.language.isotr
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectNörolojitr_TR
dc.subjectNeurologyen_US
dc.titleDistrofinopatili hastaların klinik ve genetik açıdan değerlendirilmesi
dc.title.alternativeClinical and genetic evaluation of patients with distrophinopathy
dc.typedoctoralThesis
dc.date.updated2018-08-06
dc.contributor.departmentNöroloji Ana Bilim Dalı
dc.subject.ytmDystrophin
dc.subject.ytmnull
dc.subject.ytmGenetics
dc.subject.ytmMuscular dystrophies
dc.subject.ytmHeart
dc.subject.ytmMental disorders
dc.identifier.yokid86388
dc.publisher.instituteTıp Fakültesi
dc.publisher.universityDOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ
dc.type.submedicineThesis
dc.identifier.thesisid86388
dc.description.pages56
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess