Kolorektal kanserlerde p53 7. ekson mutasyonlarının saptanması

Abstract

Anahtar Kelimeler p53, Kolorektal kanserler, PCR-SSCP, RE analizi Kanser olgusu onkogenlerin aktivasyonu ve tümör baskılayıcı genlerin kaybı gibi genomik değişimlerin birikimi ile gerçekleşir. Kolorektal tümörleşme süreci (insan tümörünün gelişimi ve ilerlemesi) çok aşamalı değişikliklerin gerçekleştiği model sitstemlerden biridir. Bu çalışmada, p53 tümör baskılayıcı gen mutasyonlarının kodona özgül olarak tanımlanması amaçlandı. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) yöntemi ile 17 kolorektal ve 1 mide kanseri olgusunun dördünde 7. ekson mutasyonu saptandı. RE analizi (Restriction Enzyme analysis=Kısıtlayıcı enzim kesimi) yapılarak 7.ekson mutantı saptanan dört olgudan 3 'ünün 248. kodon mutant olduğu doğrulandı.

Wide variety of cancer neoplasia proceed through an accumulation of genomic alterations involving activation of oncogenes and loss of tumour supressor genes. Colorectal tumorigenesis is the model system, in which many multistep changes occur under the concept of development and progression of a human tumour. In this study, we aimed to detect the p53 tumour supressor gene mutations at codon spesific fashion. Exon 7 mutations were detected in four of 18 primary tumour samples from colorectal and gastric patients by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) method and the three of results were codon 248 mutations confirmed with Restriction Enzyme (RE) analysis.