Erken yaş meme kanserlerinde mikrosatellit instabilitesi

Abstract

2. ÖZET ERKEN YAŞ MEME KANSERLERİNDE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ* Erdener Özer Genç kadınlarda meme kanseri ender görülen ve çok agresif seyreden bir hastalık olarak düşünülmektedir. Bu hastalığın agresif gidişinin temelinde yatan mekanizmalar hakkında farklı teoriler bulunmaktadır. Mikrosatellit bölgeleri genom boyunca dağılmış, kısa tekrarlayan DNA dizileridir. Bu bölgelerin instabil olması, insersiyon ve delesyonlar ile karakterize mutasyonel bir olayı gösterir. Mikrosatellit instabilitesi (MSI) daha önceden kolorektal kanserler başta olmak üzere çeşitli kanserlerde tanımlanmıştır. Meme kanserinde bu durumun görülmesi ve prognostik önemi hakkında çelişkili çalışma sonuçlan bulunmaktadır. Ayrıca bildiğimiz kadarıyla, bu ana kadar erken yaş meme kanserli olgularda spesifik olarak MSI araştırılmamıştır. Bu nedenle bu çalışmanın temel amacı, erken yaş meme kanserinde MSI varlığını araştırmak ve bu durumun klinikopatolojik parametreler ile ilişkisini değerlendirmektir. Bu çalışma yaşlan 29 ile 34 arası değişen, 35 yaşından genç 16 meme kanserli hastayı kapsamaktadır. MSI' ni değerlendirmek için, parafine gömülmüş tümör ve normal dokulardan ekstrakte DNA ürünlerinden, PCR ile beş mikrosatellit bölgesi (D2S123, D3S1611, D17S807, D17S796 ve Xqll-12) amplifiye edilmiş, tümör ve normal dokulara ait amplifikasyon ürünleri poliakrilamid jel elektroforezinde karşılaştınlmıştır. Sonuç olarak çalışmamızda tümör ve normal DNA örneklerinin hiçbirinde MSI bulunmamıştır. Bu bulgular, MSI' nin genç yaş meme kanserlerinde sık olmadığını ve bu nedenle MSF nin bu popülasyonda hastalığın prognozu ile ilişkili olmayabileceğini göstermektedir. Anahtar Kelimeler: genç yaş, meme kanseri, mikrosatellit instabilite * Bu çalışma Dokuz Eylül Üniversitesi Rektörlüğü Araştırma Fon Saymanlığı tarafından desteklenmiştir (Proje No: 0909.98.03.16)

3. YABANCI DİLDE ÖZET MICROSATELLITE INSTABILITY IN EARLY-ONSET BREAST CANCER* Erdener Özer Breast cancer in a young person is considered to be a rare and very aggressive disease. Theories regarding the aggresiveness of the disease are varied. Microsatellites are short repetitive sequences of DNA that are scattered throughout the genome. Instability within these microsatellites represents a mutational process of insertions or deletions. Microsatellite instability (MSI) has been described in colorectal and other cancers. The reports regarding its occurence and prognostic significance in breast cancer are conflicting. To the best of our knowledge, MSI has not been investigated in breast cancer of younger population. Therefore, the purpose of this study was to investigate the presence of MSI in early-onset breast cancer and to correlate its occurence with clinicopathological parameters. The study included 16 patients with breast cancer younger than 35 years (range: 29-34). We determined the incidence of MSI in five microsatellite loci (D2S123, D3S1611, D17S807, D17S796 and Xqll-12) by comparing paired normal and tumor tissue DNA after PCR amplification from paraffin-embedded samples. No MSI of these five microsatellite loci was found in any of the 16 primary breast cancer specimens examined. This result indicates that MSI phenotype is uncommon in human early-onset breast cancer, thus does not appear to be related to the prognosis of the disease. Key Words: breast cancer, early-onset, microsatellite instability, young age * This study was supported by Dokuz Eylul University Research Foundation (Project No: 0909.98.03.16)