Kromozomal frajilite sendromluların kromozomlarına ısıl işlem etkisinin araştırılması

Abstract

6. ÖZET Isıl işlem; instabilite sendromlannın sitogenetik tanısı için; daha önce bi linen metodlara ek olarak geliştirmeye çalıştığımız yeni bir yöntemdir. Olgunlaştırılması halinde birçok yönüyle önceden bilinen sitogenetik tam yöntemlerinden daha kullanışlı olacaktır. Çalışmalar sırasında, çeşitli instabilite sendromlularm koromozomları üzerinde, ısıl işlem denemeleri yapılmış, fakat yalnızca Fankoni anemili bir hastada kromozomlardaki kırılma ve gap oramnda; aynı hastanın normal ve yaşıt kontrolünden hazırlanan kromozom preparatlarmdakine oranla artış gözlenmiştir. Bu durum; ısıl işlem uygulanan, kesin tam konmuş Fankoni anemili 4, kseroderma pigmentozumlu 2 ve ataksi telenjiektazili 1 hastamn kromozomlarında gözlenmedi. Sonuç olarak; hasta sayısmm az olması sebebiyle elde edilen bulgulara dayanarak ısıl işlemin instabilite sendromlularm ayırt edilmesinde standart bir tam metodu olduğunu, şu anda kesin olarak söylememiz mümkün değil dir.

7. SUMMARY Heating process; is a new method which we are trying to develop for the cytogenetic diagnosis of instability syndromes, in addition to the previously known ones. When it is developed further, this method will be in many respect more suitable for usage in comparison to previously known cytogenetic diagnostic methods. In the course of the study, heating process tests were applied to the chromosomes of various instability syndrome patients, but in only one patient with Fanconi's anemia there has been found an increase in chromosomal breakage and gap ratio in comparison to the control of the some age. This increase has not been observed in 4 patients with a diagnosis of Fanconi's anemia, in 2 patients with a diagnosis of xeroderma pigmentosum and in a patient with a diagnosis of ataxia telengiectasia, all of wham were applied heating process. In conclusion; because the number of patients was not enough, it is not possible at this point to state definitely that heating process is a standard method for the diagnosis of instability syndromes.