Down sendromluların yanak epitel döküntüsünden AgNOR analizi ve sağlıklı kontrolleri ile karşılaştırılması

Abstract

IVDOWN SENDROMLULARIN YANAK EP TEL DÖKÜNTÜSÜNDEN AgNOR ANAL ZVE SAĞLIKLI KONTROLLER LE KARŞILAŞTIRILMASIÖZETDown sendromu (DS) ya da tirizomi 21, insanlarda doğuştan gelen en yaygın kromozombozukluklarından birisidir. DS, çok çalışılmış ve iyi bilinen bir sendrom olmasına karşılık, zekakusuru dahil diğer fenotipik özelliklerini belirleyen etmenler henüz tam olarak belirlenememiştir.DS fenotipinin, gereksiz rRNA/ RNA sentezine dayalı olarak, boşa harcanan enerji (wasted energy)ile açıklanabileceği hipotezi ileri sürülmüştür. Ancak, bu bulguların tümü de mezoderm kaynaklıhücreler (Periferal kan mononükler hücreleri = lenfosit ve monositler) kullanılarak eldeedilmişlerdir. Bu çalışmadaki amaç, beyin gibi ektoderm kaynaklı yanak epitelindeki NOR (rDNA)ifadesinin trizomi 21'li hastalarda artıp artmadığını kontrolleri ile karşılaştırılarak ortayaçıkartılmasıdır.Çalışamamızda 22 Down Sendromlu ve 10 sağlıklı kontrolün yanak epitel hücre çekirdeklerindeNOR alanı (NORa) / Toplam çekirdek alanı (TÇa) oranı bulunarak, hasta- kontrol değerleri olarakkendi aralarında karşılaştırılmıştır. 22 Down Sendromlu hastaların her birinden 50 yanak epitelhücre çekirdeği ölçülmüştür. 10 sağlıklı kontrolün her birinden de ortalama 50 yanak epitel hücreçekirdeği ölçülmüştür.Sonuç olarak, DS lu hastaların yanak epiteli hücrelerinin genel ortalama NORa/TÇa değeri (4,08 ±1,16), sağlıklı kontrollerin ortalama NORa/TÇa değerinden (2,20± 0,62) yaklaşık 2 kat daha fazlabulunmuştur. [DS lu ve kontrollerde NORa/TÇa değerleri anlamlı derecede farklıdır. ( p<0.001,Mann-Whitney u testi kullanılarak )]Yaptığımız çalışma; DS lu fenotipini açıklamaya yönelik olarak, boşa harcanan enerji (wastedenergy) hipotezini destekler niteliktedir.Anahtar Kelimeler : Down Sendromu, NORs, Gümüş Boyama, Yanak Epiteli

VTHE AgNOR ANALYSIS IN EPITHELIUM OF BUCCAL MUCOSA OF PATIENTS WITHDOWN SYNDROME AND ITS COMPARISON WITH HEALTHY CONTROLSABSTRACTDown Syndrome (DS) or trisomy 21, is one of the most common chromosomal aberrations arisingin individuals with born. Although, DS is well studied and hence, well defined, agents that identifymany phenotypical characteristics including mental retardation could not have been exactly foundyet.It has been proposed that DS phenotype can be explained with a hypothesis of wasted energy basedon needless synthesis of rRNA / RNA. However, all of the relevant findings were obtained usingmerely mesodermal cells (peripheral mononuclear blood cells= lymphocytes and monocytes). Theaim of this work is to reveal whether NOR (rDNA) sequence in buccal epithelium which isectoderm based like brain is increasing or not by comparing patients of trisomy 21 with healthycontrols.In our work, we calculated the ratio of NOR area to Total Nucleus area (NORa/TNa) of nuclei ofbuccal epithelial cells taken from 22 DS patients and 10 healthy controls. Thus we could comparethe patient-control values with each other. We measured averagely 50 nuclei of buccal epithelialcells from each patient and control.Consequently, the value of NORa/TNa in buccal epithelial cells of DS patients is found to be 4,08 ±1,16, which is about as much as twice the value of NORa/TNa in healthy controls, 2,20± 0,62. [Thevalues are significantly different between DS and controls. (p<0.001, by the use of Mann-Whitneytest)]Our work intending to explain the phenotype of DS seems to support the hypothesis of wastedenergy.Key Words: Down Syndrome, NORs, Silver Stain, Buccal Epithelium