Üreme problemi olan hastalarda genetik araştırmalar

Abstract

ÖZET ÜREME PROBLEMİ OLAN BİREYLERDE SİTOGENETİK İNCELEMELER Arş.Grv. Halit Akbaş Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarna üreme problemlerinin değişik ön tamları ile başvurmuş olan erkek ve bayanların, herhangi bir kromozomal anomali taşıyıp taşımadıklarının araştırılması ve belirlenen kromozomal anomali oranlarında etkin olabilecek faktörlerin pedigri çalışması ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla, 245 bireyin kromozom analizleri yapılmıştır. Kromozomlar lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edilerek giemsa bantlama tekniği ile bantlanmıştır. Metafazlar 10X ve 100X' lük immersiyon objektifle mikroskopta incelenmiştir. Otomoatik görüntü analiz sistemi ile karyotipler hazırlanıp değerlendirilmiştir. Bireylerin pedigrilerinden elde edilen ailesel bilgiler istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde major düzeydeki kromozomal düzensizlik oram %6.53(1 6/245) olarak tespit edilmiştir, minör polimorfik kromozomal variantlar dahil edildiğinde ise bu oran %1 1.42'ye yükselmiştir. Tekrarlayan fetal kayıpları olan çiftlerden oluşan birinci grupta %2.19, kadınlardan oluşan ikinci grupta %23 ve erkeklerden oluşan üçüncü grupta ise % 17,64(3/1 7) oranında major kromozomal düzensizlik saptanmıştır. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde %4.89 oranında, özellikle fetal kayıplı çiftlerden oluşan birinci grupta ise %8.79 gibi yüksek oranda minör polimorfik kromozomal variantlar saptanmıştır. Yapılan pedigri analizleri ile, diğer genetik ve genetik olmayan faktörlerin üreme problemleri üzerindeki eitkisi değerlendirilmiş olup; akraba evliliklerinin abortus sayısı, ölü doğum sayısı ve konjenital anomalili veya ölen çocuk sayısı üzerinde etkili olmadığı saptanmıştır. Çalışma serisindeki bireylerin pedigri analizlerinden, sigara kullanımının da abortus sayısı, ölü doğum sayısı ve konjenital anomalili veya ölen çocuk sayısı üzerinde etkili olmadığı görülmüştür.Çalışma sonunda elde edilen bulgular, üreme problemlerine neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anormalliklerin önemli rol oynayabileceğini ve bölgemizde üreme problemi olan birerylerde, özellikle kadınlarda, sitogenetik araştırmanın yapılmasının gerekliliğini ortaya koymuştur. Anahtar Sözcükler: üreme problemleri, fetal kayıp, abortus, major kromozomal düzensizlikler, minör kromozomal düzensizlikler, akraba evlilikleri, sigara kulanımı

SUMMARY GENETICS STUDIES IN PATIENT WHO HAS REPRODUCTIVE PROBLEMS The aim of this study is to evaluate the correlation of chromosomal aberrations and some other genetics and non genetics related factors, with reproductive problems in males and females. The patients who have been prediagnosed as reproductive problems were screened for chromosomal aberration. Chromosome analysis of 245 prediagnosed patient were realised by harvesting chromosomes from peripheral lymphocyt culture and prepared by GTG and HRB technics, and than scored under the microscope by 10X and 100X magnification. The rate of major chromosomal abnormality were found as 6.53% (16/245) in total of 245 individual. This rate raised to 11.42 % in addition of minor polymorphic chromosomal variants. Major chromosomal abnormality incidence were found as 2,19 % in the groups of who has reccurrent abortion, 23 % in females group and 17.64 % (3/17) in males group. The rate of minor polymorphic chromosomal variants is found to be 4.89 %. The first group which consisted the couples with fetal wastage showed 8.79 % of minor polymorphic chromosomal variants. The effects of other genetics and nongenetics related factors on reproductive problems, were checked by pedigree analysis. No corelation were found; between the rate of consanguinity of the parents, addiction to cigarettes and the number of abortions, stillbirths, congenital anomalies and child deaths. The finding of our study indicate that; within the etiologic factors of reproductive problems, chromosomal abnormalities have an important role and especially women who have reproductive problems should be checked cytogeneticly.