Cinsiyet kromatini (barr cisimciği) tayini ve non-fonksiyonel x-kromozomlarının klinik tanıda kullanılması ve önemi

Abstract

ÖZET Bu araştırma, 9 aylık bir periyodda KTÜ. Farabi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Üroloji ve Kadın Doğum Polikliniklerine başvuran 2070 hastadan cinsiyet anomalisi şüphesiyle anabilim dalımıza gönderilen 12 hasta üzerinde yapılmıştır. Yapılan metodolojik çalışmalar sonucunda laboratuvarımızda rutin olarak uygulanan cinsiyet kromatini (Barr Body) yönünden hastalar incelenmiştir. Bu hastalardan 6 adedinde cinsiyet anomalisi, cinsiyet kromatini yönünden doğrulanmıştır. Bu hastalardan 5 adet kız hastadan 4 ü X-kromatini negatif (% 0.00). Turner sendromu, 1 adedi (% 7.00) mozayik ve 7 adet erkek hastadan 1 adedi (% 20.00) interseks olarak belirlenmiştir. Diğer 6 hasta için ise, diğer etkili faktörleri belirlemek için kromozom analizi önerilmiştir. Gelen hastalardan 9 adedinin akraba evliliği sonucu doğduğu ve anne-baba yaşlarının yüksekliğinin anomali oluşumunda etkili faktörler olduğu tespit edilmiştir. Anahtar Kelimeler : Cinsiyet kromatini (Barr Body), X-kromatini), X- kromozomu inaktivasyonu, Lyon hipotezi, Dosaj- komp enzasyonu

SUMMARY In this study, sexual abnormalities and X-chromatins of patients who were researched with Barr Body analysis which was developped from Barr and Bertram. The studies included 1060 females and 1010 males with a total of 2070. Total patients were 12 (5 females, 7 males). Results of the incidences of X chromatin abnormalities as follows; Four of five female patients were Turner Syndrome (X-chromatin negative) and one female patient has mosaic Turner syndrome. One of seven male patients was intersex person (20 % X-chromatin). Thıfs? X-chromatin and sexual abnormalities have tought to be depended on consaguinity, genetic factors and high parental age. Key words : X-chromatin (Barr body)( inactivation of X chromosome, Lyon hypothesis, dosaj -compensation.