Son 2 yılda laboratuarımızda down sendromu teşhisi alan hastaların değerlendirilmesi

Abstract

6. ÖZET Bu çalışma Eylül 1994-Haziran 1996 tarihleri arasında K.T.Ü. Farabi Hastanesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na Down sendromu klinik ön tanısı ile başvuran vakalardan başta sitogenetik çalışma olmak üzere bulguların incelenmesi amacıyla planlanmıştır. Bu amaçla 52 vaka sitogenetik çalışma programına alınmış ve 46 vakanın çalışması sonuçlandırılmıştır. 46 vakadan 41'ine Down sendromu tanısı konmuş olup, bunlardan 23'ü erkek, 18'i kızdır. Erkek/Kız oranı 1.27/1'dir. Vakalar yeni doğan ile 26 yaş arasında olup, yaş ortalaması 2.4 yıldır. Vakaların 18'i (% 43.9) 3 ayın altında, 10'u (% 24.39) 3-12 ay arasında tanı almış olup, 17 ve 26 yaşlarında tanı almış iki vaka mevcuttur. Anne yaşı ortalaması, 30.9 olup, % 65.85'i 34 yaş ve altında, % 34.15'i 35 yaş ve üstündedir. Bu oranlar, klasik bilgileri destekler yönde kabul edilebilir. Baba yaşı ortalaması 34.4 olup, 40 yaş ve üstünde oran % 36.83'tür. Baba yaşı Down sendromu bağlantısı çalışmamızda kurulamamıştır. Vaka sayımızın ileriki dönemlerde artışı ile daha sağlıklı sonuçlara ulaşabiliriz. Sitogenetik çalışma yapılan olguların % 98'inde Regüler Trizomi 21, % 2'sinde translokasyon tipi Down sendromu tanısı konmuştur. Mozaik tipe hiç rastlanmamakla birlikte, sonuçlar literatürle uyumludur. Baba yaşı dışında çalışmanın tüm parametreleri literatürle uyumlu olarak değerlendirilmiştir.

7. SUMMARY This study which occured between September 1994 and June 1996 at the Medical biology and the branch of genetic motherscientific of KTÜ. Farabi Hospital (TRABZON); from the events applied with the diagnosis of the Down syndrome, first of the sitogenetic study was planned so as to examine the clues. So that, 52 events included sitogenetic study, and then 46 events has been resulted. From 46 events to 41 have been diagnosed as the Down syndrome. These are 23 males and 18 females. The average of male to female is 1.27/1. Events have taken place between infants (new born) and the age of 26, the average of age is 2.4 years old. 18 Events (43.9%) younger three months old, 10 (24.39%) between 3-12 months old has been diagnosed. Besides, there are two events diagnosed between 1 7 and 26 years old. The average of maternal age is 30.9, 65.85% 34, and younger, 34.15%35, and older. These facts be accepted supporting to the classical ones. The average of paternal age is 34.4 the rate of 40 years old, and older 36.83%. In our study, the relationship of paternal age with the Down syndrome could not be related. In 98% of the sitogenetic study done, there are regüler trizomi 21,2 % translocation type Down syndrome have been diagnosed. Never had mozaic type been met with, the results are completely fixed with the literature. The entire parameters have been evaluated as fixed to the literature except the paternal age.