Behçet hastalığında apolipoprotein A polimorfizminin incelenmesi

Abstract

7. ÖZET Behçet hastalığı başlıca göz, cilt ve nörolojik belirtilerde etkili olan multisistem bozukluğudur. Akut ataklar ve remisyon dönemleri ile karakterize kronik bir inflamasyon tablosu sergiler. Bu nedenle multisistemik bir tutulum ve organ patolojisi söz konusu olup, laboratuvar bulgularına serum üpid ve lipoprotein seviyesinde bir çok değişiklik eşlik etmektedir. Ailesel geçiş son yıllarda üzerinde durulan önemli bir faktördür. Apolipoprotein E lipoprotein metabolizmasında esansiyel öneme sahip, özellikle trigliseritten zengin lipoprotein kalıntılarının, düşük dansiteli lipoprotein (B, E ) reseptörü ve hepatik kalıntı (E) reseptörüne bağlanmasında ligant olarak fonksiyon gören bir glikoproteindir. Apo E geni polimorfiktir ve üç alelli tanımlanmıştır. Farklı üç izoformun 112. ve 158. amino asid dizisinde farklılık vardır. Farklı apo E izoformlan lipoprotein seviyeleri üzerinde bireyler arası varyasyon' da önem kazanmaktadır. Hipergliseridemili hastalarda apo E izoformlan belirlenmiş ve apo E3, apo E4 allelleri sıklıkla gözlenmiştir. Kardiyo vasküler hastalarda apo E polimorfizminin belirlenmesi ateroskleroza yatkınlığın ortaya konulmasında önemli bir genetik risk faktörü olarak değerlendirilmektedir. Nörodejenertif bir hastalık olan Alzheimer hastalığı ile 84 alleli arasında ilişki olduğu yapılan çalışmalarla ortaya konulmuştur. Bu çalışmada 30 Behçet hastası ve 51 sağlıklı gönüllüden kan örnekleri alınarak plazma lipid ve lipoprotein düzeyleri ve apo E genotipleri belirlendi. Behçet hastalarında total kolesterol, LDL-Kolesterol, apo B seviyeleri anlamlı şekilde yüksek bulundu. Trigliserid, HDL-Kolesterol, apo Al, apo E seviyeleri sağlıklı kişilere göre anlamlı değildi. Apo E allel sıklığı açısından her iki grupta anlamlı farklılık yoktur. Sağlıklı grupta £2:4.8, 83:78.4 ve 84:12.7 dir. Behçet hastalarında 82:10, 83:73.3 ve 84:16.7 dir. Apo E fenotiplerine göre lipid parametreleri her iki grupta da anlamlı farklılık göstermedi. Sonuç olarak Behçet hastalığında apo E allel sıklığının ve polimorfi2minin sağlıklı kontrol grubuna göre farklı olmadığı tespit edildi. Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, apolipoprotein E polimorfizim, lipid, lipoprotein

8. SUMMARY Behcet's disease is a multisystem disorder which is characterized by ocular and skin manifestations and neurologic findings and by relapsing systemic inflammatory process and remission periods. In addition to multisystemic retention and organ pathology, Behcet's disease is associated with changes in serum lipid and lipoprotein levels. Recently, familial inheritance have been considered as an important factor in etiologyg of the disease. Apolipoprotein E is a glycoprotein that functions essentially in lipoprotein metabolism as a ligand in binding particularly triglyiceride-rich lipoprotein remnant to low- density lipoprotein (B,E) receptor and hepatic remnant (E) receptor. Apo E gene is polymorphic and its three alleles are defined. Amino acid sequence 112. and 158. of different three isoforms are different, that is important in variation of individuals according to lipoprotein levels. In the patients with hypertriglyceridemia, apo E isoforms have been determined and generally apo 83 and 84 alleles were observed. The determination of apo E polymorphism in the patients with cardiovascular disease is evaluated as an important risk factor for atherosclerosis. A correlation between 83 allel and neurodegenerative Alzheimer disease have been found in many studies. In the present study, the study group included 30 patients with Behcet's disease and 51 healthy control subjects. Their plasma lipid and lipoprotein levels and apo E genotypes were determined. Total cholesterol, LDL-Cholesterol and apo E levels in the patients were found to be significantly higher than those of control group. However the levels of triglyceride, HDL-Cholesterol, apo AI and apo E levels were not significantly different. No significant difference was not found in frequencies of apo E allels 82: 4.8, 83: 78.4 and 84:12.7 in healthy individuals and 82: 10, 83: 73.3 and 84:16.7 in Behcet's disease. Lipid parameters according to Apo E phenotypes were not found statistically different. In conclusion, the frequencies of apo E allel and polymorphysm were not different in Behcet's disease than those in healthy individuals.