`Maple Syrup Urine`hastalığı ve üre siklusu bozuklukları olan hastalarda klinik, psikometrik, elektrofizyolojik ve nöroradyolojik değerlendirme: 25 vakanın analizi

Abstract

IV ÖZET Sarı, Neriman. `Maple syrup urine` hastalığı ve üre siklusu bozuklukları olan hastalarda klinik, psikometrik, elektrofizyolojik ve nöroradyolojik değerlendirme: 25 vakanın analizi Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk sağlığı ve Hastalıkları Tezi. Ankara. 2002. Pediatrik Nöroloji ve Metabolizma bölümlerinde izlenen, MSUD tanısı alan 15 hasta ve üre siklusu bozukluğu olan 10 hasta, klinik bulgular, psikometrik değerlendirme, EEG, evok potansiyeller ve kraniyel görüntüleme sonuçları ile değerlendirilmiştir. Hastaların tamamına EEG çekilmiş ve %80'i patolojik bulunmuştur. Zemin aktivitesinde yavaşlama en sık görülen bulgudur (%48). Epileptik aktivite %44, asimetri %32 oranında görülmüştür. Klinik nöbet oranı %56'dır. Nöbeti olmayan hastaların %72'sinde EEG patolojiktir ve %36'sında epileptik aktivite saptanmıştır. Nöbeti olan hastaların %85'inde EEG patolojiktir ve %50'sinde epileptik aktivite görülmüştür. MSUD'de en sık görülen EEG anormalliği epileptik aktivitedir. Üre siklusu bozukluğunda en sık zemin aktivitesinde yavaşlama görülmüştür. VEP 19 hastaya uygulanmış ve %31.6'sı patolojik bulunmuştur. En sık görülen anormallik bilateral P1 latansında uzamadır. BAEP 19 hastaya uygulanmış ve %47.4'ü patolojik bulunmuştur. En sık görülen anormallik bilateral l-V interpik latansında uzama ve sağ l-V interpik latansında uzamadır. Psikometrik değerlendirme 14 hastaya uygulanmıştır. Hastaların %7.1'i `normal`, %35.7'si `sınırda normal`, %28.6'sı `hafif mental retarde` bulunmuştur. Hastalığa özgü olabilecek bir EEG paterni bulunamamıştır. Elektrofizyolojik çalışmalarla klinik bulgular, psikometrik değerlendirme ve kraniyel görüntüleme sonuçları arasında hasta sayısının yeterli olmaması nedeniyle bir ilişki kurulamamıştır. EEG'de görülen yavaşlama serebral fonksiyon bozukluğunu gösterirken, evok potansiyellerdeki bilateral latans uzamaları ile beraber beyaz cevher zedelenmesini gösterir. Serebral fonksiyonların değerlendirilmesinde önemli yer tutan elektrofizyolojik çalışmalar, nörometabolik hastalıkların tanısında ve izleminde kullanılabilecek, kolay uygulanılabilen, invazif olmayan testlerdir. Anahtar Kelimeler: Elektroensefalografi, evok potansiyeller, psikometrik testler, kraniyal görüntüleme, `Maple syrup urine` hastalığı, üre siklusu bozuklukları

ABSTRACT Sarı, Neriman. Clinical, psychometric, neurophysiological and neuroradiological findings in patients with Maple syrup urine disease and urea cycle defects: Analyses of 25 cases Hacettepe University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics. Ankara. Turkey. 2002. Fifteen patients diagnosed with MSUD and 10 patients diagnosed with urea cycle defects in Pediatric Neurology and Metabolism unit were evaluated. Clinical, psychometric, electrophysiological and neuroradiological findings were analysed. Eighty percent of patients had abnormal EEG. The most common abnormal finding was background slowing (48%). Epileptiform activity was seen in 44% of patients and asymmetry between hemispheres was seen in 32% of patients. Seventytwo percent of patients without seizures had an abnormal EEG, 50% of them had epileptiform activity. The most common EEG abnormality in patients with MSUD was epileptiform activity and in patients with urea cycle defects the most common abnormality was backgraund slowing. Nineteen patients had VEP, 31.6% of them was abnormal and most frequent abnormality was prolonged P1 latancies bilaterally. Nineteen patients had BAEP, 47.4% of them was abnormal and the most frequent abnormality was prolonged l-V interpeak latancies bilaterally and prolonged right l-V interpeak latancy. Forteen patients underwent neuropsychiatric evaluation. Majority of patients were within the range of `normal` and `mild mental retardation`. The relationship between the results of the electrophysiological tests and clinical findings was not established due to insufficient patient number. Background slowing on EEG and prolonged evoked potential latencies are findings supportive of the white matter disease. Electrophysiological test may provide important clues in diagnosis and follow-up of patients with neurometabolic diseases. Key words: Electroencephalography, evoked potentials, psychometric test, neuroimaging, maple syrup urine disease, urea cycle defect.