Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi

Abstract

IV ÖZET Yapakçı E., Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi. Ankara, 2003. Fenilketonürili (FKÜ) hastalarda serum karnitin düzeylerinin ve serum karnitin düzeyleri üzerinde etkili olabilecek faktörlerin belirlenmesi ile bu hastaların dışardan karnitin gereksinimleri olup olmadığının saptanması amacıyla planlanan bu çalışmaya, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Beslenme ve Metabolizma Ünitesinin izleminde olan, başka bir hastalığı ve malnütrisyonu bulunmayan 54 FKÜ'li hasta ve genel polikliniklere başvuran, malnütrisyonu bulunmayan 26 sağlıklı çocuk alınmıştır. Demirin karnitin biyosentezinde kofaktör olarak yer alması nedeniyle, demir eksikliği/demir eksikliği anemisi saptanan vakalar çalışma dışı bırakılmıştır. Çalışmaya dahil edilen 51 FKÜ'li hasta `iyi Metabolik Kontrol Sağlanan Hasta Grubu` ve `Kötü Metabolik Kontrollü Hasta Grubu` olarak iki gruba ayrılmış, 20 sağlıklı çocuk ise `Sağlıklı Kontrol Grubu`nu oluşturmuştur. Vakalar yaşlara göre `24 ay ve 24 aydan küçük` ve `24 aydan büyük` olarak gruplandınlmıştır. Vakaların kan ve idrar karnitin kalıplarına `Tandem Mass` spektrometri yöntemi ile bakılmıştır. Yaşlan 24 aydan büyük olan vakalarda kan serbest karnitin ortalaması `Kötü Metabolik Kontrollü Hasta Grubu`nda (22.09 ± 7.12, n=16), `İyi Metabolik Kontrol Sağlanan Hasta Grubu`na (32.40 ± 13.20, n=12) göre anlamlı olarak düşük bulunmuştur (p=0.037). Yaşlan 24 aydan büyük olan vakalarda ve yaşlar dikkate alınmadan yapılan değerlendirmede, idrar serbest karnitin ve idrar asetil karnitin ortalamaların ın `Kötü Metabolik Kontrollü Hasta Grubu`nda düşük olduğu saptanmıştır. Kan ve idrar karnitin değerleri arasında anlamlı pozitif korelasyon bulunduğu görülmüştür. Sonuç olarak, demir eksikliği/demir eksikliği anemisi bulunmayan FKÜ hastalarında diyetle karnitin alımının yeterli olması durumunda, kan karnitin düşüklüğü meydana gelmediği gösterilmiş, çalışmamızda hiçbir vakada klinik olarak karnitin eksikliği bulgulanna rastlanmasa da, bu hastalann dışardan karnitin verilmesine gereksinimleri olduğu kanısına vanlmıştır. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (FAH), karnitin, `Tandem Mass` spektrometri, demir eksikliği, demir eksikliği anemisi.

ABSTRACT Yapakçı E., Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria. Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics. Ankara, 2003. Serum carnitine levels and factors which may influence serum carnitine levels and also the need for exogenous carnitine were investigated in 54 phenylketonuric (PKU) and 26 healthy children. The PKU patients who did not have any other disease and malnutrition were being followed up by Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital Nutrition and Metabolism Unit. The healthy children who also did not have malnutrition were choosen from those who were admitted to the outpatient department of the hospital. Cases with iron deficiency/iron deficiency anemia were excluded from the study as iron is a cofactor in carnitine biosynthesis. 51 PKU patients included in the study were divided into `good metabolically controlled` and `poor metabolically controlled` groups. 20 healthy children served as control group of the study. The cases in all these three groups were further divided into two groups according to their ages as `24 months and younger` and `older than 24 months`. Blood and urine profiles of carnitine were determined by `Tandem Mass Spectrometry` method. In the poor metabolically controlled group with ages older than 24 months, mean free carnitine levels (22.09 ± 7.12, n=16) were significantly lower according to p< 0.05 level (p=0.037) than the good metabolically controlled group (32.40 ± 13.20, n=12). The mean urine free and acetyl carnitine levels were lower in the poor metabolically controlled group with ages older than 24 months and when not differentiated according to age. There was a significant positive correlation between blood and urine carnitine levels. As a result blood carnitine levels of PKU patients who had no iron deficiency/iron deficiency anemia with sufficient carnitine intake were found to be normal. Although there were no clinical signs of carnitine deficiency in any of the cases included in the study, the phenylalanin restricted diet of the PKU patients should be supplemented with carnitine. Key Words: Phenylketonuria (PKU), phenylalanine hydroxylase (PAH), carnitine, tandem mass spectrometry, iron deficiency, iron deficiency anemia.