Yaygın değişken immün yetmezlikli ve immünglobülin A eksikliği olan hastalarda ve akrabalarında malignite prevalansı

Abstract

IV ÖZET Kalkan G., Yaygın değişken immün yetmezliği ve immünglobülin A eksikliği olan hastalarda ve aile fertlerinde kanser riski, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tezi. Ankara, 2005 Primer immünyetmezliklerde kansere yatkınlık iyi bilinmektedir. CVID ve IgA eksikliği hastalarının ve akrabalarının kanser prevalansını araştırmak amacıyla Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi İmmünoloji Ünitesi'nde takip edilmekte olan 25 CVID hastasıyla 727 akrabası, 68 IgA eksiklği hastasıyla 1802 akrabası ve kontrol grubu olarak da kronik hastalığı ve ailede immünyetmezlik öyküsü olmayan 100 hastayla 2837 akrabası incelendi. CVID hastalarının 3'ünde kanser saptandı (%12). IgA eksikliği olan hastalarda kansere rastlanmadı. CVID hastalarının 727 yakınının 14'ünde (%1,9), IgA eksikliği olan hastaların 1802 yakınının 43'ünde (%2,3) kanser tespit edildi. Kanser prevalansı akrabalık derecelerine göre de incelendi. Oranlar normal populasyonu temsil eden kontrol grubundan istatistiksel olarak anlamlı derecede farklı bulunmadı. CVID hastalarının yakınlarında en sık solunum sistemi, IgA eksikliği hastalarının yakınlarında en sık gastrointestinal sistem kanserleri görüldü. CVID hastaların 78 birinci dereceden yakınından üçünde IgA eksikliği tespit edildi (%3,8). Ayrıca otoimmün hastalıklarla da ortaya çıkabilen CVID hastaları otoimmün antikorlar açısından ANA ve anti dsDNA ile test edildi. Tüm CVID hastalarında otoantikorlar negatif bulundu. Sonuç olarak, burada CVID hastalarındaki iyi bilinen artmış malignansi insidansıyla paralel sonuçlar elde edilmiştir. IgA eksikliği olan hastalarda kanser sıklığında artış gözlenmemiştir. Hastaların yakınlarıyla ilgili literatürdeki az sayıdaki yayına benzer şekilde, kanser sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı artış bulunmamıştır. Heterojen bir hastalık olan CVID'da moleküler defektlerinin belirlenmesiyle hastalardaki sık malignite patogenezi daha iyi anlaşılabilecek ve aile fertleri daha iyi değerlendirilecektir. Anahtar Kelimeler: Yaygın değişken immün yetmezlik, immünglobülin A eksikliği, Kanser, Otoimmünite Destekleyen Kuruluşlar: HÜTF 04.T05.101.005

ABSTRACT Kalkan G., Cancer risk among patients with IgA deficiency and common variable immunodeficiency and their relatives, Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics, Ankara 2005. A high risk for cancer has been described among patients with primary immunodeficiencies of the B-lymphocyte lineage, but only two investigations have allowed estimates of relative risks for cancer. We examined the cancer prevalence among 25 patients with CVID and 727 relatives, and 68 patients with IgA deficiency and 1802 relatives. To compare the data we randomly selected 100 patients and their 2837 relatives. These were free from any chronic disease and without family history of primary immunodeficiency. Among 25 patients with common variable immunodeficiency, the incidence of cancer was 3 (12%). There was not any cancer case among 68 patients with IgA deficiency. Among the 727 relatives of patients with CVID, there were 14 cancer cases (1,9%), and among the 1802 relatives of patients with IgA deficiency, there were 43 cancer cases (2,3%). Overall increase in cancer prevalance among the relatives was not statistically significant from the controls. Predominant types of cancer seemed to be respiratory system and gastrointestinal system cancers among relatives of patients with CVID and IgA deficiency, respectively. Among 78 first degree relatives of patients with CVID, there were 3 cases of IgA deficiency (%3,8). Because the patients with CVID often have autoimmune manifestations, we also tested these patients for the presence of autoantibodies with antinuclear antibody and anti dsDNA antibody. All the patiens were negative for these autoantibodies. Our data confirmed the previous studies that the cancer incidence among patients with CVID is increased. However, this study provide no evidence for a generalized effect of IgA deficiency on cancer. The absence of an increased risk among relatives suggests that the increased cancer morbidity in patients with CVID is related to the immunodeficiency perse rather than to specific genetic traits shared with their relatives. Keywords: common variable immunodeficiency, Immunoglobulin A deficiency, Cancer, Autoimmunity Supported by HUTF 04.T05.101.005