Femoropopliteal tıkayıcı periferik arter hastalarında genetik risk faktörleri

Abstract

Amaç: Bu çalışmanın amacı, femoropopliteal arteryel sistemde anlamlı Periferik ArterHastalığı (PAH) olan hastalarda trombofilik bozuklukların ve genetik polimorfizmlerinmevcudiyetinin ve sıklığının incelenmesi ve hastalıkla ilişkisinin bildirilmesidir.Materyal-Metod: Bu kesitsel çalışmaya, 2014 ve 2015 yılları arasında üçüncü basamakhastanelerimize başvuran ve bilgisayarlı tomografi arteriografi (BTA) incelemesineticesinde anlamlı oranda femoropopliteal stenoz (>%50) veya oklüzyon saptanmış vetrombofili belirteçleri ve genetik risk faktörleri açısından laboratuvar incelemesiyaptırılmış, 38 tane (33 erkek, ortalama yaşları 49.81±4,8 yıl) PAH tanılı hasta dahiledildi.Bulgular: Trombofili marker ve genetik risk faktörleri açısından toplam 38 hastaretrospektif olarak incelendi. 38 hastanın, 8 tanesinde (%21.05) faktör V Leiden (FVL)mutasyonu ( 6 heterozigot), 2 tanesinde (%5.26) protrombin (PT) gen mutasyonu ve 14tanesinde (%36.84) methilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T geni mutasyonu(3 homozigot, 11 heterozigot). FVL mutasyonu saptanan 8 hastanın 2 tanesinde(MTHFR) C677T geni mutasyonu da mevcuttu. 4 hastada her iki bacakta tutulum, 20hastada sadece sağ bacak tutulumu ve 14 hastada sadece sol bacak tutulumu mevcuttu.Sonuç: Kalıtsal trombofili risk faktörleri mevcudiyetinin PAH'da uygulanan operasyonveya girişimlerde başarısızlık oranlarının artmasına neden olan tromboz veoklüzyonlarla ilişkili olması; hastalığın etiyolojik nedenlerini belirlemenin yanı sıracerrahi veya girişimsel prosedürlerin planlandığı PAH'lı hastalarda, prosedürlerin başarıoranlarını ve açık kalma oranlarını arttırmak, tromboz ve oklüzyon komplikasyonlarınıen aza indirebilmek için gerekli önlemlerin alınabilmesi önemli olup bizimdüşüncemize göre özellikle genç yaştaki ve/veya revaskülarizasyon planlanan PAH'lıhastalarda trombofili belirteçleri ve genetik risk faktörleri mutlaka belirlenmelidir.Anahtar kelimeler: Periferik arter hastalığı, trombofili, genetic faktörler

Purpose: We aimed in this study to examine the presence and frequency of geneticpolymorphisms in individuals with significant peripheral arterial disease in thefemoropopliteal arterial system and to report on their association with the disease.Material and methods: This cross-sectional study undertaken between 2014 and 2015included a total of 38 peripheral arterial disease patients (33 male, mean age 49.81±4,8years) were included. Patients who had significant femoropopliteal stenosis / occlusion(> 50%) as documented by a computed tomography arteriography and who had acomplete set of thrombophilia marker and genetic risk factor analysis results.Results: A total of 38 patients were investigated for genetic risk factors andthrombophilia markers. Of the 38 patients 8 (21.05%) had factor V Leiden mutation (6heterozygous), 2 (5.26%) had prothrombin gene mutation, and 14 (36.84%) hadmethylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation (3 homozygous and 11heterozygous). Four patients had both legs involved, while 20 and 14 patients hadinvolvement on the right and left side only, respectively.Conclusion: Due to the presence of an association between risk factors for hereditarythrombophilia and thrombotic and occlusive events, which lead to increased failure ratesin operations and interventions for peripheral arterial disease, we believe thatthrombophilic markers and genetic risk factors should certainly be assessed particularlyin younger patients and/or patients undergoing revascularization procedures to improvesuccess and patency rates and to minimize thrombotic and occlusive complications.Keywords: Peripheral arterial disease, thrombophilia, genetic factors