Ondokuzmayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi perinatoloji polikinliğine başvuran konjenital anomalilerin değerlendirilmesi

Abstract

Konjenital anomaliler; doğumda var olan, yapısal, işlevsel ve biyokimyasal bozukluklardır. Özelliklede az gelişmiş ve gelişmekte olan ülkeler için önemli bir maddi ve manevi sorundur. Çalışmamızda, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi perinatoloji polikliniğine Mayıs/2014- Mayıs/2019 yılları arasında başvuran konjenital anomalili olgular, retrospektif olarak değerlendirildi. Bununla bölgemizde en sık tespit edilen anomaliler ve bu anomalilerle bağlantılı olabilecek risk faktörlerinin araştırılması amaçlandı. Merkezimizde değerlendirilen, konjenital anomali tanısı almış, 725 gebe çalışmamıza dahil edilmiştir. Konjenital anomaliler; santral sinir sistemi (SSS) anomalileri, genitoüriner sistem (GÜS) anomalileri, kas iskelet sistemi (KİS) anomalileri, deri lenfatik sistem (DLS) anomalileri, kardiyovaskuler sistem (KVS) anomalileri, toraks ve solunum sistemi (SS) anomalileri, karın ön duvarı defektleri ve gastrointestinal sistem (GİS) anomalileri, kraniyofasyal sistem anomalileri (KFA), multipl fetal anomaliler (MFA) ve sendromlar olmak üzere on başlık altında incelenmiştir. Anne yaşı, anne-baba arasında akrabalık olup olmadığı, habitüel abortus öyküsü, anomalili kardeş öyküsü, annenin gebelik sayısı ve düşük öyküsü, tanı konulduğu andaki gebelik haftası, hamileliğin ilk trimesterinde sigara- alkol- ilaç kullanımı, folik asit kullanımı olup olmadığı, maternal ek hastalık varlığı, ultrasonografi bulguları, karyotip analizi yapılıp yapılmadığı, ikili ve üçlü tarama testinin varlığı, terminasyon kararları anomali tipleri ile karşılaştırılmıştır. Çalışmamızda bölgemizdeki anomalilerin görülme sıklığını kısıtlı da olsa tespit ettik, en sık görülen santral sinir sistemi anomalilerinin dışında bölgemizdeki anomali sıklık sıralaması ülkemizde yapılan diğer çalışmalara göre farklı izlenmiştir. KVS anomalileri ikinci en sık izlenen anomali grubu olmuştur. Bölgemizde; tanı ve tarama testlerinin amacı ve rutin gebelik kontrollerinin önemi hakkında gebelerin bilgilendirilmesi erken tanı başarımızı daha da arttıracaktır. Hastane bazlı çalışmalar yerine bölgesel bazlı prenatal ve postnatal çalışmaların yapılması ile konjenital anomali insidansına daha net ulaşılmasının sağlanacağını düşünmekteyiz.

Congenital anomalies; structural, functional and biochemical disorders. It is a serious material and spiritual problem especially for underdeveloped and developing countries. In this study, cases with congenital anomalies who applied to the perinatology outpatient clinic of Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine between May / 2014 and May / 2019 were evaluated retrospectively. The aim of this study was to investigate the most common anomalies in our region and the risk factors associated with the anomalies. 725 pregnant women with congenital anomalies evaluated in our center were included in our study. Congenital Anomalies; Central nervous system (CNS) anomalies, genitourinary system (GIS) anomalies, musculoskeletal (GC) anomalies, skin lymphatic system (DLS) anomalies, cardiovascular system (CVS) anomalies, thoracic and respiratory system (SS) anomalies, abdominal anterior wall defects and gastrointestinal system (GIS) anomalies, craniofacial system anomalies (CFA), multiple fetal anomalies (MFA) and syndromes. Maternal age, presence of consanguinity between parents, history of habitual abortion, sibling history of anomaly, number of pregnancies and miscarriages of the mother, gestational week at the time of diagnosis, smoking, alcohol, drug use, preconceptional folic acid use in the first trimester of pregnancy The presence of disease, ultrasonography findings, whether karyotype analysis was performed, presence of double and triple screening test, termination decisions were compared with anomaly types. In our study, we determined the incidence of anomalies in our region, albeit limited, except for the most common central nervous system anomalies. CVS anomalies were the second most common anomaly group. Informing pregnant women about the purpose of diagnostic and screening tests and the importance of routine pregnancy controls in our region will increase our early diagnosis success. We think that the incidence of congenital anomalies will be reached more clearly by performing regional based prenatal and postnatal studies instead of hospital based studies.