Çocukluk çağı miyasteniya gravis hastalarının klinik ve laboratuvar sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi

Abstract

Jüvenil miyasteni (JM) otoimmün bir nöromüsküler kavşak hastalığıdır. Patogenezi asetilkolin reseptörlerine (AKR) ve daha az oranda kas-spesifik kinaza (muscle-specific kinase, muSK) karşı gelişen otoantikorların nöromüsküler kavşak iletiminde yaptıkları değişikliklere dayanır. JM'nin tanısı ve ayırıcı tanısındakı özellikler klinik önem taşımakta, tanı güçlükleri ve gecikmeleri sık görülmektedir. Bu çalışmada JM tanısı konulan 50 hastanın yaş-cins dağılımı, başlangıç belirtileri, serolojik profilleri, görüntüleme ve elektrofizyolojik değerlendirme sonuçları ve tedaviye yanıtları incelenmiştir. Hastalığın ortanca (median) başlama yaşı 107.8 ay (24-180 ay) olup olguların çoğunluğu 10 yaş altı erkek ve 15 yaş üzeri kızlar olmak üzere iki grupta yoğunlaşmaktaydı. Erkek/kız oranı 10 yaş altında 1.4:1, 10 yaş üstünde 1:1.4 şeklindeydi. Tutulum paterni 26 hastada (%52) saf okuler,7 hastada (%14) okuler+bulbar, 17 (%34) hastada ise generalize biçimdeydi. Destekleyici laboratuvar tahlillerinden 48 hastada (%96) AKR antikoru bakılmış ve bunların 27'sinde (%56.25) pozitif bulunmuş; anti-MuSK antikoru toplam 12 hastada bakılmış ve 6'sında (%50) pozitif saptanmıştı. Elektromiyografi yapılan 31 hastadan 25'inde (%80.6) hastalıkla uyumlu sonuçlar elde edilmişti. Tüm hastalar antikolinesteraz ilaçlarla tedavi aldı. Bu tedaviye en iyi yanıt verenler, erkek ve saf oküler tutulumu olan hastalardı. Kortikosteroid tedavisinin okuler+bulbar tutulumu olan ve puberte yaş grubunda olan hastalarda daha fazla kullanılmış olduğu görüldü. Diğer tedaviler; 10 hastada intravenöz immünoglobülin ve 2 hastada da plazmaferez idi. Serimizin sonuçlarına göre JM'nin tanısında klinik bulgulara ek olarak kullanılan serolojik ve elektrofizyolojik tetkiklerden en az bir tanesi pozitif bulunmaktadır. Tedavide antikolinesteraz inhibitörleri ve steroidler hastaların çoğunluğunda iyi klinik sonuçlar vermektedir. Tüm tedavilere dirençli olup belirtileri kontrol atlına alınamayan, miyastenik krize giren hastamızın bulunmayışı, JM'nin seyrinin genellikle iyi olduğunu ortaya koymakta, çocuk hekimlerinin JM'yi tanımalarının hastaları doğru bilgilendirmek ve tedaviyi sürdürmek açısından yararlı olacağını düşündürmektedir.Anahatar sözcükler: Juvenil Miyasteni, asetilkolin reseptörü, kas-spesifik kinaz.

Juvenile myasthenia (JM) is an autoimmune disorder of the neuromuscular junction caused by autoantibodies against acetylcholine receptors (AChR) and muscle-specific kinase (MuSK). Pediatricians' knowledge about the characteristics of JM is important for diagnosis and differential diagnosis.We reviewed our cases of JM (n=50) for their age of onset, sex, presenting symptoms, antibody profile, electrophysiological evaluation and response to treatment. Median age at onset was 107.8 (24-180) months. Cases clustered in two age groups: boys under age 10 and girls over age 15 years. Male/female ratio was 1.4: 1 in patients <10 years and 1: 1.4 in those >10 years. Muscle weakness was affecting extraocular muscles only in 26 patients (52%), ocular and bulbar muscles in 7 patients (14%) and generalized weakness was observed in 17 patients (34%). AChR antibodies were measured in 48 patients (96%) of whom 27 (56.2%) were positive. Anti-MuSK antibodies, tested in 12 patients, returned positive in 6 (50%) patients. Electromyography was performed in 31 patients (62%) and showed diagnostic findings in 25 (80.6%). Of 10 patients who underwent thymectomy, 8 had thymic hyperplasia, 1 had atrophy, 1 patient had a thymic cyst. All patients received anticholinesterase therapy. Treatment response was best in boys and purely ocular JM patients. Steroids were given to patients with ocular-bulbar involvement and in the puberty age group. Other treatment modalities were intravenous immunoglobulin in 10 patients and plasmapheresis in 2 patients. This series shows paraclinical tests usually contribute to the diagnosis of JM, with at least one test being positive. Anticholinesterase medications and steroid were effective in the majority of JM patients. No patient went into myasthenic crisis or refractory disease. Physicians' awareness of the course of JM is important for their management of JM cases as well as delivering appropriate information to patients and parents.Key words: Juvenile Myasthenia, acetylcholine receptor, muscle-specific kinase