2007-2012 yılları arasında AÜTF İmmünoloji-Allerji Bilim Dalına başvuran antikor eksikliği olgularının retrospektif değerlendirilmesi

Abstract

Primer antikor eksiklikleri (PAE) en sık görülen primer immün yetmezliklerdendir. PAE?nin klinik bulguları heterojen olup asemptomatikten ağır enfeksiyonlara kadar değişmektedir. Bu çalışmada Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı?na 2007-2012 yılları arasında başvuran antikor eksikliği tanılı veya bu tanıyla takip edilmekte olan 226 olgu klinik, laboratuvar ve dermografik olarak değerlendirildi. Olguların %41,6?sı(n=94) kız, %58,4?ü (n=132) erkekti. Antikor eksikliği tanıları arasında en sık SÇGH?nin görüldüğü belirlendi. Antikor eksikliği olguları arasında akraba evliliği en sık SDİY?de saptandı. Semptomların başlama yaşı ortalama 0,9-5 yaş arasında ve tanı yaşları 2-11 yaş arasında idi. Tanıda gecikme en sık Hiper IgM sendromunda ve SDİY olgularında görüldü. Çalışmadaki olguların tanı anında en sık klinik bulgusu tekrarlayan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlarıydı. Bronşiektazi en sık SDİY ve Hiper IgM sendromu olgularında görüldü (p<0,001). Enfeksiyon dışı bulgular arasında en sık allerjik hastalığın olduğu saptandı(%46,4 (n=105)). Allerjik hastalıkların tanılar arasındaki dağılımına baktığımızda %53 (n=27) oranıyla en sık IgA eksikliklerinde görüldüğü belirlendi (p<0,05). Otoimmün hastalıklar %25 oranla SDİY, IgG alt grup eksikliklerinde ve Selektif IgA eksikliğinde saptandı (p<0,05). Tanıda gecikme nedeni ile gelişme geriliği en sık SDİY ve Hiper IgM sendromu ve XLA olgularında tespit edildi (p<0,001). LAP ve organomegali SDİY olgularının %33,3?ünde görüldü. Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeni ile antikor eksikliği olgularının 149?una (%66) TMP-SMX, Agamaglobulinemi, SDİY ve Hiper IgM sendromu olgularının hepsine IVIG replasman tedavisi uygulandığı belirlendi. Antibiyotik profilaksisi ve IVIG replasmanı alan tüm hastalarda enfeksiyon sıklığının azaldığı belirlendi. Sonuç olarak tekrarlayan üst ev alt solunum yolu enfeksiyonları geçiren , kronik ishal , açıklanamayan gelişme geriliği veya bronşiektazi öyküsü olan tüm hastalar primer antikor eksikliği açısından tetkik edilmelidir. Erken tanı ve tedavinin komplikasyonları azalttığını düşünmekteyiz.Anahtar kelimeler: Primer antikor eksiklikleri, sık enfeksiyon, akrabalık

Primary antibody deficiencies (PADs) are the most common primary immunodeficiencies. The hallmark of PADs is a defect in the production of normal amounts of antigen-specific antibodies. PADs represent a heterogeneous spectrum of conditions, ranging from often asymptomatic to the severe enfection. In this study were evaluated 226 patients whith antibody deficiency admitted to Ankara University Department of Pediatric Immunology-Allergy between 2007-2012 years according to their clinical, laboratory and demographic features. %41,6 (n=94) of patient was females, %58,4 (n=132) was males. The most common diagnosis of antibody deficiency was THI. Among patients with antibody deficiency parental consanguinity was most common in patients with CVID. The average age at the begining of the symptoms was differed between 0,9-5 years and at diagnosis was 2-11 years. Delay in diagnosis was more common in patients with Hyper IgM syndrome and CVID. The most common clinical manifestation at diagnosis in study cases, was recurrent upper and lower respiratory tract infections. Bronchiectasi were found most common in patients with CVID and Hyper IgM syndrome (p<0,001). Allergic desiase were seen most frequently among the non-infectious symptoms (%46,4 (n=105)). Looking at the distribution of diagnoses allergic diseases were appear to be common with %53 (n=27) ratio in patients with IgA deficiency (p<0,05). Autoimmunity was present in about 25% of CVID, Hyper IgM syndrome and Selective IgA deficiency patients (p<0,05). Due to delay in diagnosis of CVID, Hyper IgM syndrome and XLA, growth retardation was more common in this patients (p<0,001). LAP and organomegaly was present in about %33,3 of CVID patienst. Because of the recurrent infections prophylactic treatment of TMP-SMX was given to 149(66%) of the patients, IVIG replacement therapy was given to all Agammaglobulinemia, CVID and Hyper IgM syndrome patients. Reduced incidence of infection was determined in all patients receiving antibiotic prophylaxis and IVIG replacement therapy. In conclusion, the patients with suffering from recurrent upper and lower respiratory tract infections and patients with with a history of chronic diarrhea, unexplained developmental delay and bronchiectasis must be 68examined in terms of antibody deficiency. We thought that early diagnosis and treatment reduces complications.Key words: Primary antibody deficiency, recurrent infection, consanguinity.