Çoklu gen hastalıklarının istatistiksel öğrenme yöntemleriyle analizi

Abstract

Kalp, yüksek tansiyon, tromboz ve ateroskleroz gibi, ortaya çıkmasında birden fazla geninaktif olarak rol oynadığı ve çevresel faktörlerle desteklenen hastalıklar çoklu genhastalıkları olarak adlandırılmaktadır. Bu tip hastalıklar farklı genlerdeki mutasyonların(yada polimorfizmlerin) etkileşimiyle ortaya çıkar. Bu hastalıklarda birden fazla gentetikleyici yada baskılayıcı özellik göstererek hastalığın ortaya çıkmasını yadaengellenmesini sağlayabilir. Günümüzde bilim insanları genlerin bu tip hastalıklarınüzerinde etkisini araştırırken çeşitli istatistik hesaplarıyla üzerinde çalıştıkları genlerinhastalık ile ilişkili olup olmadığını göstermeye çalışmaktadır.İstatistiksel öğrenme; istatistik, veri madenciliği ve yapay zeka gibi alanlarda önemli roloynamaktadır. İstatistiksel öğrenme kabaca ?veriden öğrenme?dir. Eldeki ölçülmüş veriyi(niceliksel yada kategorik) kullanır. Verideki bazı öznitelikleri kullanarak tahmindebulunmaya çalışır..Bu tez çalışmasında; çoklu gen hastalıklarında, ilgili genlerin hastalık ile olan ilişkisiaraştırılırken, elle hesaplanamayan durumlarda istatistiksel öğrenme yöntemlerikullanılmaya çalışılmıştır. Hasta ve kontrol gruplarından oluşan veri, eğitim verisi olarakkullanılmıştır. Her ne kadar çalışmanın hedefi, hasta ve kontrol grupları arasındakiayrışmayı gerçekleştirmek olsa da yapılan hesaplamalar sonucu bunun mümkün olmadığı,verinin istatistiksel öğrenme yöntemleri ile analiz yapılmaya uygun bir veri olmadığıortaya konulmuştur.

Polygenic diseases as atherosclerosis, thrombosis and hypertension have multigenic basisand also have interactions with environmental factors.. Multiple genes can play importantrole to suppress or to trigger the occurance of the disease. Scientists use statistical tools andmethods to find evidence whether suspected genes have relation with the diseases theystudy on.Statistical learning play important roles in areas such as statistics, data mining and artificialintelligence. Statistical learning can be explained briefly as ?learning from data? and it usesmeasured qualitative or quantitative data. In statistical learning, some features that exist indata are used to make a prediction.In this thesis, it is intended that statistical learning methods can help to identify the roles ofthe genes in polygenic diseases. Dataset that contains case and control group data is usedas training data. Even if the aim of this thesis is to classify the case and control groups ofpolygenic diseases, the analysis of the data used in this study showed that this dataset is nota proper one to conduct a statistical learning analysis.