İnme geçirmiş olan çocuklarda, trombomodulin geninin taranması

Abstract

İnme, dünyada en sık görülen üçüncü ölüm nedenidir, morbiditenin ise en sık sebebidir. Son on yıl içerisinde, inme nedeniyle ölüm oranları tüm dünyada oldukça azalmıştır ve bu nedenle morbiditeye neden olan inme risk faktörlerinin tespiti önem kazanmıştır.Trombomodulin (TM), proteoglikan yapısında glikozile bir transmembran proteinidir. Endotel hücresinde lokalize trombin reseptörüdür. Trombin fonksiyonları üzerinde düzenleyici rolü nedeniyle trombomodulin olarak isimlendirilmiştir. 557 amino asitten oluşur. Fonksiyonlarının bir kısmını trombinle kompleks yaparak protein C ve trombinle aktive edilen fibrinolizis inhibitörü (TAFI) üzerinden; bir kısmını da trombinden bağımsız olarak yapar.Pediatrik inmenin, pediatrik yaş grubunda görülen tromboz olgularının büyük bir kısmını oluşturmasından dolayı çalışmamızda pediatrik inmeli bireylerde, koagulasyon ve fibrinoliz arasında denge görevi gören Trombomodulin geninde bulunan muhtemel değişimler gözlenmeye çalışılmıştır. Çalışmaya pediatrik yaş grubundan inme teşhisi konmuş 190 birey dahil edilmiştir. Kanlardan izole edilen DNA'lar sırasıyla PCR, SSCP, DNA Dizi Analizi teknikleri kullanılarak analiz edilmiştir. Çalışma sonucunda bireylerden birinin trombomodulin geninde c.519 C>G polimorfizmi gözlenmiştir.

Stroke is the third most common cause of mortality and of morbidity in the world. In the past decade, the mortality rate from stroke has declined, but the risk factors which may cause morbidity have increased.Thrombomodulin (TM) is a 557 amino acid a glycosylated transmembrane protein and is a thrombin receptor located on endothelial cell surface. It was named as thrombomodulin due to its modulator role on the functions of thrombin. While a part of TM?s physiological functions are through the activity of the TM-trombin complex on protein C and on thrombin activated fibrinolysis inhibitor (TAFI), a substantial number TM functions are independent from thrombin.The pediatric stroke is the most observed type of thrombosis in the pediatric age we aimed to study the thrombomodulin gene which play a balancing role of coagulation and fibrinolysis. We screened 190 samples of pediatric stroke patients. Following DNA extraction, PCR, SSCP and DNA sequencing analysis of Thrombomodulin gene was performed. We have identified a patient with c.519 C>G polymorphism in the thrombomodulin gene.