Çocukluk çağı tromboz olgularında faktör V 1691 G-A değişiminin tromboz oluşumuna yaş değişiminin etkisinin araştırılması

Abstract

Faktör V, prokoagulan ve antikoagulan yolaklarda fonksiyon gösteren başlıca insan koagulasyon faktörüdür. Faktör V eksikliği, kanamaya veya tromboembolitik hastalıklara neden olabilir. Kanda bulunan koagulasyon faktörlerinden FV geninde oluşan ve fenotipte APC Rezistansı olarak adlandırılan tek nokta mutasyonu tromboz hastalığı için en sık rastlanan kalıtsal risk faktörüdür. Faktör V in APC ye bağlanma noktalarından birinde oluşan mutasyon, 1691. pozisyondaki guanin nükleotidinin adenin ile yer değiştirmesi sonucu oluşur ve 506. kodonda argininin glutamin ile yer değiştirmesiyle sonuçlanır. Mutant Faktör V, ?Faktör V Leiden? olarak bilinir ve prokoagulan kapasiteye sahiptir.Bu çalışmada, FVL 1691 G ? A mutasyonu ile pediatrik tromboz oluşumu arasındaki korelasyon incelendi. Pediatrik tormboz için riskli yaş grupları tespit edildi. Trombüs atağı geçiren (n=372) ve tromboz geçirmeyen aynı yaş grubundaki (n=336) iki grup çocuk seçildi.İstatistik analiz için Kaplan ? Meier istatistik metodu kullanıldı. Faktör V Leiden mutasyonu için iki grup karşılaştırıldı. Faktör V genindeki 1691 G ? A mutasyonunun tromboz üzerine etkili olduğu bulundu.

Human coagulation factor V (FV) is an essential coagulation protein with functions in both the pro - and anticoagulant pathways. Failure to express and control FV functions can either lead to bleeding, or to thromboembolic disease. The most common inherited risk factor for thrombosis is a single point mutation in the blood coagulation factor V gene (G1691A), which results in phenotype called APC Resistance. The mutation, which occurs at one of the APC cleavage sites factor V, is located at nucleotide position 1691 and substitutes a G for an A, correspending to the replacement of arginine with glutamine at codon 506. The mutant factor V is known as ?Factor V R506Q? or ?Factor V Leiden (FVL)? and FVL has full procoagulant capacity.In this study, we studied correlation between FVL 1691 G > A mutation and age alterations in pediatric thrombosis. We found the risky age groups for thrombosis in pediatric thrombosis. Two groups of children were selected, i.e with thrombus attack (n=372) and age matched non-thrombotic group (n=336).We used the Kaplan ? Meier statistical method for statistical analysis. We compare two groups for Factor V Leiden mutation. We found that, 1691 G > A mutation in factor V gene is effective on thrombosis.