Genom ebadındaki Türk popülasyonu TNP verilerinin veri tabanının hazırlanması ve sonuçların hapmap ışığında değerlendirilmesi

Abstract

Biyoloji biliminin hesaplanabilir, öngörülebilir, modellenebilir bir aşamaya gelebilmesi ancak genom projelerinden elde edilen verinin canlılığı oluşturan bütün parametrelerin belirlenebileceği olgunluğa erişmesi ile mümkün olmaktadır. Genom projelerinin bu çerçevedeki ilk çıktısı genomda popülasyonlar ve bireyler arası varyasyonlar ile bu varyasyonların anlamı olmuştur. Uluslararası HapMap projesi sayesinde dünya popülasyonlarını temsil etmek üzere seçilen 4 popülasyonun Tekli Nükleotid Polimorfizm (TNP) dökümlerinin ortaya çıkarılması suretiyle insan genomunda yürütülecek olan araştırmalar için temel bir haplotip haritasının çıkarılması hedeflenmiştir.Bugün genomboyu asosiyasyon çalışmalarında (GBAÇ) kullanılan standart TNP mikrodizinleri HapMap projesi kapsamında analiz edilen TNP?leri içermektedir. Diğer yandan yeni nesil sekanslama teknolojisinin kullanıma girmesi ile bütünüyle dizilenen insan genomu sayısı arttırılarak nadir varyantların daha kapsamlı olarak ortaya çıkarılması güncel bir hedeftir.Bu tez çalışmasında 3 farklı araştırma projesi kapsamında 250.000 TNP?si tiplenen Türk popülasyonundan toplam 267 bireyin genotip bilgileri oluşturulan veritabanında biraraya getirilmiş ve HapMap veri seti ile kıyaslanmıştır.

In order for biological sciences to become computable, forseable and designable the data obtained from genome projects should reach to a point where all the parameters defining the organism are identified. Within this context the first outcome of the genome projects is inter individual and inter population variations in the genome and their meanings. The International HapMap project aimed to reveal the haplotype map of the human genome from Single Nucleotide Polymorphism status of the chosen four populations representing human population.Today standard SNP arrays used in genomewide association studies (GWAS) hold the SNP?s analyzed in the HapMap project. On the other hand with the advent of next generation sequencing technology a current goal is to elucidate rare variants by increasing the number of sequenced genomes.In this dissertation a total of 267 individual genotyped with 250K array within the frame of 3 different research projects was gathered in a database. The data is then compared to HapMap dataset. ...