Show simple item record

dc.contributor.advisorYılmaz, Erkan
dc.contributor.authorTorun, Didem
dc.date.accessioned2020-12-03T11:50:09Z
dc.date.available2020-12-03T11:50:09Z
dc.date.submitted2013
dc.date.issued2018-08-06
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/41461
dc.description.abstractNadir görülen hematolojik hastalıkların genel populasyonda görülme sıklığı 1/500000- 1/iki milyon arasında değişmekte olup bu hastalıklar akraba evliliklerinin yüksek olduğu toplumlarda önemli klinik ve sosyal sorun olarak kendini göstermektedirler. Nadir görülen kanama bozukluklarından etkilenen hastalar potansiyel olarak ciddi yaşamı tehdit eden kanamalar için hafif veya orta şiddette kanama eğilimi gösteren farklı klinik belirtilerden oluşan geniş spektrum gösterirler. Farklı kalıtım modeli gösteren bu hastalıkların %3-5 ini koagülasyon faktörlerinin eksikliği oluşturmaktadır.Bu çalışmada nadir görülen hastalıklar kapsamında Türkiye?nin her tarafından çalışma konusu kapsamında belirlediğimiz hastalıklar olan pediatrik inme, homosistinüri, afibrinojenemi, makrotrombositopeni, FV+FVIII kombine eksikliği ve Glanzmann trombasteni hastalarına ait kanlar toplanarak bu kanlardan elde edilen DNAlar hastalıklarla ilişkili genler olan sırasıyla PCI, CBS, FGB, MYH9, ERGIC-53, MCFD2, GpIIB(ITGA2B) ve GpIII(ITGB3) genlerinde taranmıştır. Çalışmada Türk populasyonunda nadir görülen hastalıklarda sık görülen mutasyonların ortaya konması ve daha sonraki çalışmalarda mutasyon analizi yaparken bu değişiklikler öncelikli olarak taranarak hem zaman hem de maliyet açısından fayda sağlanması amaçlanmıştır.Çalışmada literatürde daha önce tanımlanmayan PCI geninde p.S188N, CBS geninde 855_965ins110, ERGIC-53 geninde 2333delT, p.R202X, p.M354A, MYH9 geninde p.L64A, p.S96A, p.S1195A, p.L1176M, FGB geninde p.L189P, ITGA2B geninde p.S415R, p. G159V, p.V420L, p.T646A mutasyonları saptanmıştır. Bu tez çalışması Türk populasyonunda pediatrik inme ile PCI gen arasındaki ilişkiyi ortaya koyan ilk çalışma olması ve tanımlanmamış olan mutasyonların literatüre kazandırılmış olması nedeniyle önemlidir.
dc.description.abstractFrequency of the rare bleeding disorders (RBDs) in the general population ranges from 1:500.000 to 1:2 millions. In countries with a high rate of consanguineous marriages RBDs occur more frequently, representing a significant clinical and social problem. Patients affected by RBDs have a wide spectrum of clinical symptoms that vary from a mild or moderate bleeding tendency to potentially serious or life-threatening haemorrhages. RBDs are autosomal recessive disorders and representing 3?5% of all the inherited deficiencies of coagulation factors.Rare diseases with in the scope of this study, blood samples of patients with stroke, homocystinuria, FV and FVIII combined deficiency, afibrinogenemia, macrothrombocytopenia and Glanzmann thrombasthenia syndrome were collected. Genomic DNA was extracted from whole blood by using standard phenol-chloroform method. The genes associated with these diseases PCI, CBS, ERGIC-53, MCFD2, FGB, MYH9 and GpIIB(ITGA2B), GpIIIA (ITGB3) were screened respectively. In this study, we aimed to reveal the common mutations in rare diseases at Turkish population. In future studies while mutation analysis, these changes screening as a priority that is intended to provide benefits in terms of both time and cost.We identified novel mutations: p.S188N at PCI gene, 855_965ins110 at CBS gene, 2333delT, p.R202X, p.M354A mutations at ERGIC-53 gene, p.L64A, p.S96A, p.S1195A, p.L1176M mutations at MYH9 gene, p.L189P mutation at FGB gene and p.S415R, p. G159V, p.V420L, p.T646A mutations at GpIIB (ITGA2B) gene. Further comparison of molecular, biochemical and clinical studies will enable to us understand how the mutations affect the expression of the genes and so that we may able to solve the mechanism of underlying diseasesSo far, there is no study demonstrating the relation between PCI gene mutations and pediatric stroke.en_US
dc.languageTurkish
dc.language.isotr
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectBiyoteknolojitr_TR
dc.subjectBiotechnologyen_US
dc.subjectGenetiktr_TR
dc.subjectGeneticsen_US
dc.subjectHematolojitr_TR
dc.subjectHematologyen_US
dc.titleNadir görülen hematolojik hastalıklarda gen değişimlerinin Türk populasyonunda belirlenmesi
dc.title.alternativeDetermination of the gene alteration in patients with rare haematologic disorder at Turkish population
dc.typedoctoralThesis
dc.date.updated2018-08-06
dc.contributor.departmentTemel Biyoteknoloji Anabilim Dalı
dc.identifier.yokid10013180
dc.publisher.instituteBiyoteknoloji Enstitüsü
dc.publisher.universityANKARA ÜNİVERSİTESİ
dc.identifier.thesisid352464
dc.description.pages172
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess