Osteoporozda genetik yatkınlık ve cinsiyet faktörünün incelenmesi

Abstract

27 ÖZET Osteoporoz, kemik yoğunluğunda azalma neticesi kemik kırılganlığının arttığı yaygın bir iskelet hastalığı olup kemik yapısında da minimal travma ile fraktür oluşmasına neden olacak değişikliklere neden olur. Osteoporotik kırıklar yaşlılarda daha sık olmakla birlikte ileri yaşlarda kemik yoğunluğunda azalmanın tek sebebi yaşa yada hanımlarda menopoza bağlanamaz, genç yaşlarda ulaşılan zirve kemik yoğunluğu ile de yakından alakalıdır. Kemik mineral yoğunluğu (KMY) ve osteoporotik kırıklar üzerinde genetik faktörlerin rolünü destekleyen pek çok epidemiyolojik kanıt bulunmaktadır. Bu çalışmada osteoporozda aile hikayesi ve bunun çevresel faktörlerle etkileşimi araştırılmıştır. Bu amaçla Dual Photon X-ray Absorbsiyometre (DEXA) ölçümleri yapılmış 92 erkek ve 298 kadın için bir sorgulama formu doldurulmuştur. Antropometrik veriler, eğitim düzeyi, menopoz yaşı, cilt ve saç rengi, diyet ve yerleşim yeri kaydedilmiştir. Ayrıca önceki kırıklar ve ailede osteoporoz hikayesi ile ilgili bilgi edinilmiştir. Yaş, vücut kitle indeksi, eğitim, menopoz süresi ve yerleşim yeri gibi bazı çevresel faktörlerin düşük KMY ile ilişkili olduğu tesbit edilmiştir. Kadınlarda geçmişteki kırıklar osteoporoz için önceden tahmin edici bir faktör olurken benzer ilişki erkekler için söz konusu olmamıştır. Aile hikayesi ile ilgili sorgulamalarda erkeklerin ailelerinde kırık olması tek (+) bulunan konudur. Bunların yanısıra diğer bir ilginç bulgu ise ailede boy kısalma hikayesinin, ailenin erkek bireylerinde kadın bireylere göre daha fazla olmasıdır. Sonuç olarak osteoporozun patogenezinde hem genetik hem de çevresel faktörler rol oynuyor gibi görünmektedir. Multifaktöryel kalıtım prensiplerine uygun olarak prevalansın daha az olduğu ailenin erkek bireylerinde en azından bazı özelliklerde kalıtımın etkisi daha belirgindir.

28 SUMMARY Osteoporosis is a diffuse disease of the skeleton characterised by bone fragility due to a reduction in bone mass, and possibly alteration in bone architecture which leads to a propensity to fracture with minimal trauma. Although osteoporotic fracture is frequent in the elderly, bone density in this age group is determined not only by the rate of decline in bone density with age or following menopause but also by maximal bone density achieved in young adulthood. There is a lot of epidemiological evidence to support a major role for genetic influences on the bone density and osteoporotic fractures. In this study the family history of osteoporosis and interaction with environmental factors were evaluated. For this aim a questionnaire form were filled out for 92 male and 298 female subjects who were performed Dual Photon X-ray Absorbsiometry (DEXA). The antropometric data, education level, years since menopause, skin and hair colour, diet and the settlement area were recorded. In addition, the information about the previous fractures and osteoporosis in their families were obtained. Some environmental factors such as age, body mass index, education, menopause duration and settlement were related with the low bone mineral density. While previous fractures of the women were found to be a predictive value for the osteoporosis for men there was not such a relationship. Fracture history in the families of the osteoporotic men was only the item (+) for the family history questionnaire. Besides this another interesting finding was that the history of the shortening in height was more frequent in male members of the family than female members. As a result both the genetic and the environmental factors were seemed to be enrolled in the pathogenesis of the osteoporosis. In concordance with the principals of the multifactorial heritability, at least for some of the characteristics the influence of the genetic factors were much more evident in male in which the disease has a less prevalence.