İnfertil ve spontan rekurrent abortuslu çiftlerde kromozom anomalilerinin değerlendirilmesi

Abstract

IV ÖZET İnfertilite ve fetal kayıplı vakaların büyük çoğunluğu kromozomal anormalliklerle ilişkili değildir. Ancak başka bir nedensel faktör yok ise, sitogenetik analizler herhangi bir eşte dengeli bir yapısal düzenlenme ortaya koyabilir. Kromozom testi infertilite araştırmalarının önemli bir kısmını oluşturmaktadır. İki veya daha fazla spontan abortusa sahip çiftlerde ise eşlerden biri %3-5 oranında dengeli bir kromozomal yeniden düzenlenmeye sahiptir. Bu çalışmada infertilite ve rekurrent spontan abortus sebebiyle Fırat Tıp Merkezine başvuran infertil 20 çift iki veya daha fazla spontan abortuslu veya bir abortus ve bir ölü doğumlu 80 çift incelendi. Kromozomlar periferik kan lenfositlerinden standart sitogenetik tekniklerle elde edildi. Kromozomal anormalliği olan vakaların sonuçlan, FISH (Floresans in situ Hibridizasyon) tekniği teyit edildi. Rekurrent spontan abortuslu 80 çiftte iki i(9q), bir 13/14 Robertsonian translokasyon ve bir Yq+ olmak üzere 4 major kromozomal anomali bulundu. Ek olarak, 20 infertil çiftten 2 azospermik erkekte Klinefelter sendromu teşhis edildi. Bu çalışmadaki kromozomal anomali insidansı infertil çiftlerde %10, rekurrent spontan abortuslu çiftlerde %5 olarak belirlendi. Bu insidans literatür ile uyumludur. İnfertil ve rekurrentr spontan abortushr çiftlerde kromozom anormalliklerinin değerlendirilmesi oldukça önemlidir. Bu çiftlerin daha sonraki gebelikleri için sağlıklı bir genetik danışmanlık verilmesinde bu bulgular esastır. ANAHTAR KELİMELER: Kromozomal anormallikler, infertiKte^pontan^bortus.

ABSTRACT The most cases in infertility and fetal loss are not associated with chromosomal abnormalities. However, if there is no another causative factor, cytogenetic analysis may reveal a balanced structural chromosomal rearrangement in any partner. A chromosome test is an important part of an infertility investigation. In 3-5% of couples with at least 2 spontaneous abortions, one partner carriers a balanced chromosomal rearrangement. In this study, 20 couples with infertility and 80 couples with at least two spontaneous abortions or one spontaneous abortion and one stillborn submitted Fırat Medical Center were analysed. Chromosomes were obtained from peripheral blood lymphocytes by standart techniques. Chromosomal abnormalities were confirmed by FISH (Fluorescent in situ Hybridisation) technique. Four major chromosomal abnormalities including two i(9q), one 13/14 Robertsonian translocation and one Yq+ were found in 80 couples with recurrent spontaneous abortions. Additionally, Klinefelter syndrome was diagnosed in two azoospermic males from 20 infertile couples. Chromosomal abnormality incidence in this study was 10% in infertile couples and 5% in couples with recurrent spontaneous abortions. These incidences are compatible with the literature. The evaluation of the chromosomal abnormalities in couples with infertility and recurrent spontaneous abortions is quite important. These findings are essential to perform appropriate genetic counselling for the future pregnancies of these couples. KEY WORDS: Chromosomal abnormalities, infertility, spontaneous abortion.