Non-sendromik nörosensöriyal tip işitme kaybı olan hastalarda GJB2, GJB3 ve GJB6 genlerinin MLPA yöntemi ile incelenmesi.

Abstract

İşitme kaybı önemli algılama bozukluklarından biridir. Konjenital işitme kaybı yaklaşık her 1000 çocukta 1 görülür ve bunun yaklaşık yarısının genetik etyolojisi mevcuttur. GJB2 geni işitme kaybının genetik temelinde etkin olan en önemli genlerden biridir. MLPA yöntemi delesyon, amplifikasyon ve nokta mutasyonları tek reaksiyonla inceleyebilen bir yöntemdir. Salsa MLPA P163 B1 prob kiti kullanılarak GJB2, GJB3 ve GJB6 genleri incelenmiştir. Çalışmamızda orta, ileri ve çok ileri düzey non-sendromik nörosensöriyal tip işitme kaybı olan 90 olgu MLPA yöntemi ile incelenmiştir. GJB2 genindeki 35delG mutasyonu 90 olgunun 22 (%24.4) sinde homozigot, 6 sında (%6.6) heterozigot olarak saptanmıştır. GJB3 ve GJB6 genlerinde mutasyon saptanmamıştır. GJB2 geni için saptamış olduğumuz mutasyon oranları literatür ile uyumlu bulunmuştur. İşitme kaybının ailesel olması ve işitme kaybının düzeyinin ileri derece olması 35delG mutasyon görülme oranını arttıran etmenler olmuştur. Çalışmamızda MLPA yöntemi non-sendromik nörosensöriyal tip işitme kaybı olan bireylerde başarı ile uygulanmıştır. Populasyonumuzda sık görülen mutasyonların da MLPA prob dizaynı yapılarak yöntemin uygulanması ile daha iyi sonuçlar elde edilebilecektir.

Hearing loss is an important problem about sensation. Congenital hearing loss is observed in 1 of 1000 children end half of this has a genetic etiology. GJB2 gene is one of the most important genes taking part in genetic basis of hearing loss. MLPA technique has the power to analyze deletions, amplifications and point mutations in a single assay. GJB2, GJB3 and GJB6 genes were analyzed using Salsa MLPA P163 B1 probe set. In our study, 90 cases with modarate, severe and profound level non-syndromic neurosensorial type hearing loss were examined with MLPA technique. 35delG mutation in GJB2 gene was observed in 22 of 90 (24.4%) cases as homozygous and 6 of 90 (6.6%) as heterozygous. Mutation was not observed in GJB3 and GJB6. Mutation frequency of GJB2 in our study is comparable with the literature. Familial hearing loss and advanced hearing loss are the factors that increasing the frequency of 35delG mutation. In our study, MLPA technique was applied to non-syndromic neurosensorial type hearing loss cases successfully. Better results may be obtained by applying the technique with designing MLPA probes for frequent mutations in our population.