Eskişehir ve çevresinde maternal yaşın etkili olduğu trizomi sendromları ile konjenital malformasyonların görülme sıklıklarına ilişkin araştırma

Abstract

ÖZET Konjenital malformasyonlar doku veya organ morfogenezisinin ya da normal gelişiminin primer bir hatası sonucu gelişir ve etiyoloj isinde %30-40 genetik, %5-10 çevresel faktörler rol oynar. Ayrıca ileri maternal yaş kromozomların segregasyonunu etkileyen önemli bir etken olup konseptusun trizomi sendromları ile sonuçlanmasına yol açabilir. Bu çalışmada, Eskişehir populasy onunda 1999-2001 yıllan arasına ilişkin 1782 doğumda ileri maternal yaşa bağlı trizomi sendromları sıklığının ve riskli maternal yaş aralığının belirlenmesi ve konjenital malformasyon sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma bulgularında, Eskişehir populasyonu için trizomi 21 sıklığı 1 '594 doğum olarak saptanmıştır. Olgu sayısının yetersizliği nedeniyle trizomi sendromları için riskli anne yaş aralığı değerlendirilememiştir. Eskişehir populasyonunda konjenital malformasyon %2.7, ölü doğum %3.2, doğumdan sonra 24 saat içinde gerçekleşen ölüm %0.98 oranlarında bulunmuş olup canlı yenidoğanlar arasında konjenital malformasyon oranı %1.6 olarak belirlenmiştir. Ayrıca bu fetus/yenidoğanlarda gelişim geriliği ve düşük gestasyonel yaş dikkati çekmiştir. Belirlenen konjenital malformasyonlar arasında santral sinir sistemi anomalileri ve özellikle de anensefali ilk sırada yer almıştır. Eskişehir populasyonunda yüksek sıklıkta akraba evliliği saptanmış olup, en sık olarak birinci yeğen ile bir ileri birinci yeğen evliliklerinin yapıldığı gözlenmiştir. Akraba evliliği yapanlarda konjenital malformasyon (%2.4), ölü doğum (%7.6) ve doğum sonrası ölüm (%4.9) oranlan anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. Aynı şekilde genetik ve metabolik hastalığı olan annelerde de konjenital malformasyon (%3.6), ölü doğum (%9.5) ve doğumdan sonra 24 saat içindeki ölüm (%2) sıklıklarının anlamlı düzeyde arttığı belirlenmiştir. Sonuç olarak, Eskişehir populasyonunda trizomi 21 ve konjenital malformasyon sıklığı literatürde belirtilen oranlar arasındadır. Ancak Eskişehir populasyonunda anne olma yaşı her yıl artmaktadır. Bu nedenle trizomi sendromları ile ilgili tarama ve bu hastalıkların önlenmesinde halkın bilinçlendirilmesi yönündeki programların ivedilikle gerçekleştirilmesinin gerekliliği görüşündeyiz. Anahtar kelimeler: trizomi sendromları, konjenital malformasyonlar Eskişehir populasyonunun demografik özellikleri akraba evliliği, reproduktif kayıplar, vii

SUMMARY Congenital malformations are morphological defects which result from an intrinsically abnormal developmental process, and genetic (30-40%) and/or environmental (5-10%) factors are involved in the aetiology of them. Advanced maternal age is one of the most important factors in human reproductive failure and there is a powerful association in trisomy syndromes. This study was planned to determine. the frequency of trisomy syndromes resulted from advanced maternal age. the range of maternal age at risk for trisomy syndromes and. the prevelance of congenital malformations in the Eskişehir population. Of 1782 births in between 1999-2001 the frequency of trisomy 21 was 1/594 birth but the range of maternal age at risk for trisomy syndromes could not be figured out because of the insufficient number of the cases. However, the frequency of congenital malformations was seen increasing with maternal age. The prevelance of congenital malformations in the Eskişehir population was determined as 2.7 %, stillborn was 3.2%, early death was 0.98% and the congenital malformations among liveborn infants was 1.6%. On the other hand, intrauterine growth retardation and decreasing gestational age were predominant among these fetus and newborns. Central nervous system abnormalities, especially anencephaly was the most commonly seen congenital malformation. The frequency of consanguineous marriages among the analysed 1782 births was higher and unfortunatelly first cousin and first cousin once removed marriages were the most commonly seen consanguineous marriages. The congenital malformations (2.4%), stillborn (7.6%) and early death (4.9%) among the consanguineous marriages were significantly higher. These frequencies (3.6%, 9.5% and 2%, respectively) were also significantly higher among the mothers with genetic and /or metabolic diseases. In conclusion, the frequencies of trisomy 21 and congenital malformations of Eskişehir population were in the range of literature. However, the age of having a child is increasing year by year. Therefore, public education programmes about trisomy syndromes and screening and prevention of these diseases would be performed immediately. Key words: trisomy syndromes, congenital malformations, demografic figure of Eskişehir population, consanguinity, reproductive failure V