Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlerde subtelomerik bölge analizi

Abstract

ÖZET Bu çalışmada konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle normal karyotip saptanan, üç veya daha fazla spontan abortus öyküsü bulunan çiftlerde, Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmış ve kromozomların subtelomerik bölgeleri kriptik translokasyonlar açısından incelenmiştir. Bu çalışmaya toplam 20 çift (40 olgu) dahil edilmiştir. Olguların tümünde GTG bantlama ile kromozom analizi yapıldıktan sonra, normal karyotipe sahip bireylerde subtelomerik bölgelere özgü çoklu prob seti kullanılarak FISH analizleri gerçekleştirilmiştir. FISH ile elde edilen sinyallerin floresan mikroskopta incelenmesi sonucunda; subtelomerik bölgeleri kapsayan kriptik translokasyonlara rastlanmamıştır. Bunun yanında, hiçbir bireyde polimorfizm olarak değerlendirilen sinyal fazlalığı veya yokluğuda gözlenmemiştir. Bu vakalarda kriptik subtelomerik yeniden düzenlenmelerin insidansının düşük olduğu, dolayısıyla daha geniş olgu serileri ile çalışılması gerekliliği anlaşılmıştır. Olgu sayımızın sınırlı olması her hangi bir kriptik yeniden düzenlenmenin saptanamamasının nedeni olarak düşünülebilir. Anahtar Kelimeler: Kriptik Translokasyon, Subtelomerik Bölge, Multi-Subtelomerik FISH, Tekrarlayan Gebelik Kaybı

SUMMARY In this study, Fluorescence In Situ Hibridization (FISH) analysis was used to detect cryptic abnormalities in the chromosomal subtelomeric region of twenty couples who have three and more spontaneous abortions and whose karyotype were normal by using conventional cytogenetic techniques. Chromosome analysis with GTG-banding tecniqe was performed in twenty couples ( 40 patients). FISH by multisubtelomere probes sets specific for subtelomeres was applied to patients who had normal karyotype. By using subtelomere specific probes, we identified the signals using fluorescence microscope. We didn't determined any cryptic translocations in subtelomeric regions. Besides, we didn't observe polymorphism as the presence and absence of signals in the patients. It has been understood that in this cases, the incidence of subtelomeric rearrangements are low, though it is necessary to study with larger amounts of cases. It may be thought the cause not to find any cryptic rearrangement is the limited number of our cases. Key words : Cryptic Translocation, Subtelomeric Regions, Multi-Subtelomeric FISH, Recurrent Miscarriages VI