Show simple item record

dc.contributor.advisorDurak Aras, Beyhan
dc.contributor.authorSungar, Gülçin
dc.date.accessioned2020-12-29T11:24:30Z
dc.date.available2020-12-29T11:24:30Z
dc.date.submitted2008
dc.date.issued2018-08-06
dc.identifier.urihttps://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/400692
dc.description.abstractGiriş: Multipl Myelom (MM) plazma hücrelerinin kemik iliğinde birikmesi, proliferasyonu ve monoklonal immunglobulin sekresyonu ile karakterize klonal bir hastalıktır.Amaç: Konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanılarak multipl myelom tanılı olgularda kromozomal aberasyonların sıklığını belirlemek ve saptanan yeniden düzenlenmelerle hastalığın evresi ve prognozu arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.Gereç ve yöntem: Multipl myelom tanısı alan toplam 50 olgu klasik sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analizleri ile değerlendirilmiştir. FISH analizi ile; 13q14, 13q32, 17p13 bölgelerindeki delesyonlar, t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;q23) bölgelerini içeren yeniden düzenlenmeler ve 5, 9, 15. kromozomların monozomi ve/ veya trizomileri incelenmiştirBulgular: Konvansiyonel sitogenetik analiz olguların 32 tanesinde gerçekleştirilebilmiş olup 27 olguda (%84.3) normal karyotip izlenirken 5 olguda (%15.6) kromozom aberasyonları gözlenmiştir.FISH analizinde; olguların % 18 inde (9 /50) değerlendirilen tüm parametreler için normal sonuç bulunmuştur. Olguların %82 sinde ise (41/50 ) FISH analizi ile en az bir anomali gözlenmiştir. Olguların %54 ünde (27/50) kromozom 13 aberasyonları gözlenmiştir. İkinci en sık gözlenen aberasyon % 50 oranıyla kromozom 15 aberasyonlarıdır. Olguların % 24 (12/50) ünde FISH analizi ile hiperdiploid karyotip gözlenmiştir.Sonuç ve tartışma: En sık saptadığımız anomali, kromozom 13 (%54) aberasyonlarıdır ve literatürle uyumlu bulunmuştur. 13. kromozom aberasyonları, IGH translokasyonları ve P53 delesyonlarından en az birini bulunduran olguların ortalama median sağ kalım sürelerinin diğerlerinden daha kısa olduğu görülmüştür. Kromozom 15 aberasyonları evre 3 ile ilişkili olduğu görülmüştür (P=0.02). Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre MM lı olgularda konvansiyonel sitogenetik ve özellikle FISH yönteminin hastalığın takip ve prognozunda önemli olduğunu düşünmekteyiz.
dc.description.abstractBackground: Multiple myeloma (MM) is characterized by the accumulation and proliferation of malignant plasma cells, secreting monoclonal immunoglobulins.Aim: To determine the frequency and prognostic value of chromosomal aberrations by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and conventional cytogenetics in MM patients and to study relationship between rearrangements detected and grade and prognosis of disease.Methods: We performed conventional cytogenetic and FISH studies in 50 patients to detect chromosome anomalies associated with MM. FISH probes were used to detect 13q14, 13q34, 17p13 deletions, t (4;14) (p16;q32), t 11;14) (q13;q32), t (14;16) (q32;q32) rearrangements, and monosomy and/or trisomy of chromosomes 5,9, and 15.Results:Conventional cytogenetic studies could be performed in 32 of cases. Five patients (15.6%) showed chromosomal aberrations while 27 (84.3%) had normal karyotypes.By FISH, Eighteen percent (9/50) of a cases were found to be normal for all parameters evaluated. Eighty-two percent (41/50) of the patients were positive for at least one abnormality. Chromosome 13 anomalies were detected in 54% (27/50) of cases. The second most common aberration observed is chromosome 15 aberrations (50%). Hyperdiploid karyotype was detected in twenty-two percent (24 %) of the patients.Conclusion:Our data showed that FISH technique has an advantage over conventional cytogenetics in respect to its application to get better results. Chromosome 13 aberration was the most frequent abnormality among our patients in consistent with the previous literature. Median survival rate was shorter in patients with one of the abnormalities including chromosome 13 aberrations, IGH rearrangements or p53 deletions. Chromosome 15 aberrations were significantly higher in patients with stage III disease (p=0.02). We conclude that FISH studies should be performed in conjuction with conventional cytogenetic analysis for prognosis in multiple myeloma patients.en_US
dc.languageTurkish
dc.language.isotr
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAttribution 4.0 United Statestr_TR
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectGenetiktr_TR
dc.subjectGeneticsen_US
dc.titleMultipl Myelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi Multipl mylelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının florasan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerele belirlenmesi.
dc.title.alternativeDetermining chromosome aberrations in multıple myeloma cases with fluorescent in situ hybridisation (FISH) and conventional cytogenetics
dc.typemasterThesis
dc.date.updated2018-08-06
dc.contributor.departmentTıbbi Genetik Anabilim Dalı
dc.subject.ytmCytogenetic analysis
dc.subject.ytmMultiple myeloma
dc.subject.ytmFISH
dc.identifier.yokid308943
dc.publisher.instituteSağlık Bilimleri Enstitüsü
dc.publisher.universityESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
dc.identifier.thesisid203694
dc.description.pages104
dc.publisher.disciplineDiğer


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess