Fenilketonürili çocukları olan ebeveynlerin yaşam kalitelerinin ve hastalığa ilişkin bilgi düzeylerinin değerlendirilmesi

Abstract

Fenilketonüri (FKÜ) hastalığında erken diyet tedavisi, normal bilişsel gelişim ilesonuçlanır. Bu nedenle, bu çocukların bakımı büyük dikkat ve çaba gerektirmektedir.Bu çalışma, Kırıkkale ve Ankara'da ikamet eden fenilketonüri (FKÜ) hastasıçocuklara sahip ebeveynlerin diyet tedavisine yönelik bilgi düzeylerini ölçmek veyaşam kalitesinin (YK) değerlendirmek amacıyla yapılmıştır.Bu kesitsel tanımlayıcı çalışmada, FKÜ hastası çocuğa sahip 62 anne/baba çalışmagrubunu, yaş ve cinsiyetleri açısından benzer olarak eşleştirilmiş 62 sağlıklı çocuğasahip anne/baba ise kontrol grubunu oluşturmuştur. 36 maddelik Kısa Form-36 (SF36)Yaşam Kalitesi ölçeği, sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini (YK) değerlendirmek veSF-36'nın sekiz bileşenini (fiziksel, ruhsal, sosyal ve çevresel fonksiyon gibi)araştırmak için kullanılmıştır. Ayrıca, fenilketonüri (FKÜ)'lü çocuklarınebeveynlerine hastalık ve diyetle ilgili bilgi düzeylerini ölçmeye yönelik 20 sorulukanket uygulanmıştır.FKÜ hastası çocukların yaş ortalaması 9.65 ± 4.92 yıl (%50,1'i 10 yaşından büyük)bulunurken, çocukların % 90.3'üne Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda erkentanı konulduğu tespit edilmiştir. Ayrıca, çalışma grubundaki anne babaların %46.8'inin akraba evliliği yaptığı görülmüştür. Çalışma grubundaki annelerin vebabaların ortalama toplam yaşam kalitesi puanları sırasıyla 46.96 ± 13.37 ve 70.39 ±8.84 olarak bulunmuştur (p<0,05). Bulgular, en düşük Yaşam Kalitesi skorlarınınFKÜ hastası çocuğa sahip annelerde ve en yüksek Yaşam Kalitesi puanlarınınsağlıklı çocuklara sahip kontrol grubu babalarında olduğunu göstermiştir. YK,kişilerin cinsiyet, yaş ve eğitim düzeylerine bağlı olarak analiz edilmiştir ve YK'ninhem cinsiyete bağlı olarak hem de ebeveynlerin eğitim düzeyinden büyük ölçüdeetkilendiği görülmüştür. Ayrıca, tüm gruplarda, canlılık skorları 1-3 yaşındakiPKU'lu hastaların ebeveynlerinde (73 ± 5.7) diğer tüm gruplara göre anlamlı olarakdaha yüksekt bulunmuştur. Çalışmamızda FKÜ'lü çocuğu olan annelerin bilgi düzeyi puanları 73.97±12.72, FKÜ'lü çocuğu olan babaların bilgi düzeyi puanı 53.04±22.25bulunurken, annelerin bilgi düzeyi puanları babalardan yüksek bulunmuştur.Sonuç olarak bu çalışmanın bulgularına göre, FKÜ'lü hastaların ebeveynlerininyaşam kalitelerinin düştüğü ve annelerinin yaşam kalitelerinin babalarına göre dahafazla etkilendiği görülmüştür. Hasta çocukların ebeveynleri (özellikle anneler) içinsosyal ve psikolojik desteğin geliştirilmesine özellikle dikkat gösterilmesiönerilebilir. Ayrıca, bilgi düzeyini artırmak için belirli aralıklarla hastanın veailesinin (anne baba birlikte), hastalık ve diyet tedavisi konusunda eğitimverilmesinin gerekliliği göstermesi açısından önemli bir araştırma olmuştur.

Early dietary treatment of phenylketonuria (PKU), results in normal cognitivedevelopment. Therefore, caring these children requires great attention and effort.Thisstudy was planned to evaluate to information level of dietary treatment and thequality of life (QOL) of parents having children with phenylketonuria (PKU)residing in Kırıkkale and Ankara, Turkey.This cross-sectional descriptive study comprised of a study group with parents of 62PKU patients and age and sex matched 62 healty controls. The 36-Item Short FormHealth Survey questionnaire (SF-36) was used to assessed the health-related qualityof life (QOL) and explore the eight domains of the SF-36 (to examine physical,mental, social and environmental health). In addition, a 20-question survey ondisease and diet was used on parents having children with phenylketonuria (PKU).Among all, meanage of the PKU patients was 9.65±4.92 years (50,1% were under10 years of age) and 90.3% were diagnosed by the National Neonatal ScreeningProgramme and were early-treated. Also, 46.8% of the parents in the study groupwere found to be married to relatives. The mean total QOL scores of the mothers andthe fathers of the study group were found to be 46.96 ± 13.37 and 70.39 ± 8.84respectively (p<0,05). Results indicated lowest QOL scores in the mothers of PKUpatients and highest in the fathers of the healthy controls. Various aspects of QOLhave been analyzed depending on gender, age and educational levels of the subjects.It was not only gender dependent, but also QOL was greatly influenced by theeducational level of the parents. Moreover, among the all group, vitality scores weresignificantly higher in the 1-3 years old PKU patients' parents (73 ± 5.7) comparedto all other groups. In our study, the knowledge level scores of mothers with PKU children were 73.97 ± 12.72, while the knowledge level scores of fathers with PKUchildren were 53.04 ± 22.25, while maternal knowledge level scores were higherthan fathers.According to the findings of this study, the quality of life of the mothers of PKUpatients were more affected than their fathers. It could be recommended that specialattention should be given to the improvement of the social and psychological supportfor parents (specially mothers) of sick children. In addition, there has beenconsiderable research in order to increase the level of knowledge and to demonstratethe necessity of training of the patient and his / her family (parents together)periodically on disease and diet therapy