Down sendromlu çocuklarda serebral perfüzyonun SPECT ile değerlendirilmesi ve perfüzyon bozukluğunun eşlik eden faktörlerle ilişkisi

Abstract

ÖZET DS kromozom hastalıkları içerisinde en sık görülen sendromdur. Son yıllarda ileri medikal tedaviler ve sosyal destek ile DS'li hastaların daha uzun süre yaşamaları mümkün olabilmektedir. Buna bağlı olarak DS'li olgular sık enfeksiyon, tiroid hastalığı, lösemi ve Alzheimer tipi demans ile dana sık olarak karşımıza gelmektedirler. Amacımız, DS'li çocuklarda SPECT ile serebral perfüzyonu incelemek, ayrıca perfüzyon bozukluğunun hipotiroidi, KKH, epilepsi ve mental/motor gelişim düzeyleri ile ilişkisini değerlendirmektir. Çalışma bir yaşından büyük 30 DS'li olgu üzerinde gerçekleştirildi. Tüm olguların yaş, cinsiyet, anne yaşı, baba yaşı, epilepsi ve konjenital anomali varlığı, tartı, boy, baş çevresi ölçümleri ve persentilleri, mental ve motor gelişim durumları kaydedildi. Tüm olgulardan S-T3, S-T4, TSH, ATPA ve ATGA düzeylerini belirlemek üzere serum örnekleri alındı. Olguların serebral perfüzyonlarını değerlendirebilmek için serebral SPECT çekildi. Serebral SPECT sonuçlarına göre 11 (%36.7) olguda hipoperfüzyon saptandı. Perfüzyon defekti 9 (%81.8) olguda tek taraflı idi. Serebral hipoperfüzyonu olan (Grup I) ve perfüzyonu normal bulunan (Grup II) olgular karşılaştırıldığında; yaş, cinsiyet, vücut ağırlığı, boy, baş çevresi, konjenital anomali, IQ düzeyi, s-T3, s-T4, TSH ve tiroid otoantikorları açısından farklılık bulunmazken, epilepsi Grup l'de belirgin olarak fazlaydı. Olguların gelişim düzeyleri karşılaştırıldığında, Grup I Kişisel sosyal uyum ve ince motor beceri alanlarında Grup II'ye göre belirgin olarak geri bulundu. Serebral hipoperfüzyonu olan olgulardan 5'inde (%45.5) epilepsi, 1'inde (%9.1) otoimmün 59tiroidit saptandı. Perfüzyonu bozuk olan diğer 5 (%45.5) olgunun hipoperfüzyonunu açıklayabilecek patolojileri yoktu. Sonuç olarak; DS'li bazı çocuklarda serebral SPECT ile hipoperfüzyon görülmektedir. Perfüzyon defekti çocukların %45.5'inde epilepsi ile ilişkili görülmekte olup,, diğer olg ulardaki hipoperfüzyonun nedeni ve sonuçlarına ilişkin daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. 60

SUMMARY EVALUATION OF THE CEREBRAL PERFUSION OF CHILDREN WITH DOWN SYNDROME WITH SPECT AND THE RELATION BETWEEN PERFUSION DEFECTS AND ASSOCIATED FACTORS Down Syndrome (DS) is the most commonly encountered chromosomal disease. In recent years, it has been possible for patients with DS live longer with advanced medical treatment and social support. Therefore, it has been more likely to come across with such patients who experience problems like infections, thyroid diseases, leuchemia and Alzheimer disease. In this study, we aimed to investigate brain perfusion with SPECT and the relation between perfusion deficit hypothyroidism, congenital heart disease, epilepsy and level of mental/motor development. This study was performed with 30 patients with DS older than one year. For all cases, data relating to age, sex, the age of mother, the age of father, the existance of epilepsy or congenital anomalies, weight, height, head circumference, percentiles and levels of mental/motor development were recorded. Serum samples of all patients were taken in order to determine the levels of free-T3 (f-T3), free-T4 (f-T4), Thyroid Stimulating Hormone (TSH), Antithyroid Peroxidase Antibody (ATPA) and Antithyroglobulin Antibody (ATGA). Cerebral SPECT was performed for all cases to evaluate patients brain perfusions. Hypoperfusion was detected in 11 cases (36.7%) by evaluating cerebral SPECT results. Perfusion defect was unilateral in 9 cases (81.8%). The cases with cerebral hypoperfusion (Group I) and the ones with normal cerebral perfusion (Group II) were compared. There was no difference in terms of age, sex, weight, height, 61head circumference, congenital anomaly incidence, IQ levels, f-T3, f-T4, TSH and thyroid otoantibody levels, while the epilepsy incidence was significantly higher in Group I. We compared the development levels and found that Group I was significantly retarded in personal social and fine motor skills. 5 of the cases with cerebral hypoperfusion (45.5%) had epilepsy and one of them (9.1%) had otoimmune thyroiditis. The remaining 5 cases had no pathology which would allow us to explain the perfusion defect. In conclusion, hypoperfusion is detected with cerebral SPECT in some cases of DS. Perfusion defect seems to be related to epilepsy in 45.5% of these children. Further research is needed to find out the causes and results of hypoperfusion in the other cases. 62