Birinci tirimester down sendromu taramasında Duktus venozus Doppleri`nin nukal translusensi ve serum belirteçleri ile birlikte değerlendirilmesi

Abstract

ÖZET Çalışmamızın amacı mevcut birinci trimester Down sendromu tarama protokolü olan Nukal Translusensi ve serum belirteçlerine fetal Duktus venozus Doppler çalışmalarının katkısını araştırmaktı. Prospektif olarak yapılan bu çalışmada, gebeliğin 11-14. haftalarından itibaren takip edilen olguların, istatiksel analizlerinde kullanılan risk sınır değerleri daha önce yayınlanan literatürlerden elde edildi. Çalışmaya alınan 213 fetusta anne yaşı, Nukal Translusensi ile Pregnancy associated plasma protein A ve serbest beta Human koryonik gonadotropin! içeren anne serum belirteçleri ve 212 fetusun Duktus venozus Doppler Pulsatilite indeksi değerleri ölçüldü, A dalgası dikkatle değerlendirildi. Ardından 185/213 olguya Alfa-fetoprotein, human koryonik gonadotropin ve Unconjugated estriol'den oluşan üçlü tarama testi uygulandı. Tüm gebeler ayrıntılı Ultrasonografi ile yapısal anomali taramasına alındı. Her tarama testi sonunda risk değerlendirilmesi yapıldı (ardışık test) ve riskli bulunanlara kesin tanısı için invaziv bir metot olan amniyosentez önerildi. İkili tarama testinde yüksek risk saptanan iki gebenin amniyosentez sonucu Down sendromu olarak bildirildi. Bunlardan birinde Nukal translusensi kalınlığı 3,6 mm (> 95. persantil), Duktus venozus Doppler Pulsatilite indeksi değeri 0,98 (< 95. persantil) ölçüldü ve A dalgası normaldi. Down sendromlu diğer gebenin Nukal translusensi kalınlığı 1,6 mm (< 95. persantil) idi. Ardışık test, diğer testlere göre Down sendromu saptama oram en yüksek tarama metotlarından olsa bile, yüksek invaziv girişim ihtiyacına neden olmaktadır. 86İkili tarama testinin önemli bir aşaması olan Nukal translusensi'nin belirlenmesi, standardize edilmiş kriterler ile değerlendirilmesi gerekliliğini getirdiğinden, işlemi yapan kişilerin eğitilmesini zorunlu kılmaktadır. Duktus venozus Doppler çalışması için ise daha ileri araştırmalara gerek vardır. Anahtar kelimeler: Duktus venozus, Down sendromu, ilk trimester, tarama. 87

THE ASSESSMENT OF DUCTUS VENOSUS DOPPLER MEASUREMENTS WITH NUKAL TRANSLUCENCY AND SERUM MARKERS FOR DOWN SYNDROME SCREENING IN THE FIRST TRIMESTER SUMMARY The aim of our sudy was to improve based on Nuchal translucency and serum markers Down syndrome screening methods by enclosing fetal Ductus venosus Doppler measurements. In this prospective study, the cut off values for Down syndrome risk analysis in the pregnancies followed between 11 and 14 weeks were obtained from the previous literatures. Maternal age, Nuchal translucency, Pregnancy associated plasma protein A and free beta Human chorionic gonadotropin values were measured in 213 fetuses and Ductus venosus Doppler pulsatilite index done in 212 fetuses. The existence of A wave was carefully analysed. Of 185 213 cases nipple test based on Alfa-fetoprotein, Human chorionic gonadotropin and Unconjugated estriol measurements were obtained. The level II ultrasound examinations were carried out in all pregnant women in this study. The risk assessment was made after every screening test (sequential test) and then amniocentesis was offered for definitive diagnosis to those who were at high risk. After all, two Down syndrome cases were diagnosed via amniocentesis which performed in high risk population of testing. In one of these two, Nuchal translucency thickness was 3,6 mm (> 95th percentile), Ductus Venosus Doppler Pulsatilite index value 88was 0,98 (< 95th percentile) and the A wave was normal. The Nuchal translucency thickness of other Down syndrome was 1,6 mm (< 95th percentile). The highest detection rate for Down syndrome was obtained by sequential test, however this may bring excessive rate in invasive procedure. Because the Nuchal translucency measurement, being one of the important step in double test, depends on examiner experience, Nuchal translucency assessment necessiates deep individual training. A further investigations are needed for the establishment of Ductus venosus Doppler studies in Down syndrome screening method. Key Words: Ductus venosus, Down syndrome, first trimester, screening. 89