Serebral palsili çocuklarda apolipoprotein E genotipi ve interlökin-6 polimorfizminin değerlendirilmesi

Abstract

Serebral palsi gelişmekte olan beyinde progresif olmayan bir lezyon sonucu gelişen ama yıllar içinde progresyonu değişebilen, aktivite kısıtlılığına yol açan, kalıcı motor işlev, postür ve hareket bozukluğudur. Bu motor bozukluğa duyusal, bilişsel, davranışsal sorunlar, konvülsiyon ve sekonder kas iskelet sorunları eşlik edebilir. Son yıllarda serebral palsi ile ilgili çok sayıda genetik araştırma yapılmıştır. Çalışmamızda serebral palsi ile ilgili olduğu düşünülen Apolipoprotein E ve İnterlökin-6 genlerindeki polimorfizmleri araştırdık. Çalışmamıza toplam 78 serebral palsili olgu ve 60 kontrol dahil edildi. Tüm olgular hazırlanan değerlendirme formu doğrultusunda değerlendirildi ve genetik analizler gerçekleştirildi. Olguların klinik özellikleri ile polimorfizmler arasındaki olası ilişkiler tartışıldı. Çalışmamızda Apolipoprotein E polimorfizminin serebral palsi ile ilişkili olabileceği sonucuna ulaştık.

Cerebral palsy (CP) is a neurological disorder affecting movement and posture that develops as a complication of a non-progressive brain lesion which although can progress with time. The motor disfunction of CP may be accompanied with sensory, cognitive, behavioral problems, convulsion, secondary muscle and bone diseases. Recently there has been an interest in genetic researches about CP. This research is about the apolipoprotein E genotype and IL-6 polymorphism that has been thought to be related with CP. 78 patients with CP and 60 healthy individuals were analysed in the research. The control group and the patients were evaluated by a form and then went through genetic analysis. The clinical presentations and the polymorphisms were comparisoned and discussed. The research concluded that CP could be related with apolipoprotein E polymorphism.