T Lenfosit Antijen-4 (CTLA-4) genindeki DNA tekrar dizi polimorfizimleri ile Vitiligo`ya duyarlılığın araştırılması

Abstract

V ÖZET T LENFOSİT ANTİJEN-4 (CTLA-4) GENİNDEKİ DNA TEKRAR DİZİ POLİMORFİZİMLERİ İLE VİTİLİGO'YA DUYARLILIĞIN ARAŞTIRILMASI ITIRLI, Gülçin Yüksek Lisans Tezi, Biyoloji Bölümü, Genel Biyoloji A.B.D Tez Yöneticisi :Yard.Doç. Sacide PEHLİVAN Ocak 2004, 75 sayfa Sitotoksik T Lenfosit Antijen-4 (CTLA-4) geni T hücresi aktivasyonunu düzenlemede iş gören bir T hücresi reseptörünü kodlar. Son zamanlardaki çalışmalar, CTLA-4 geninin üçüncü ekzonunda yer alan bir mikrosatellit polimorfizminin (değişik uzunluklarda di nükleotid (AT)n tekrarı) otoimmün bozukluklarda (örneğin; Graves hastalığı, Otoimmün Addison hastalığı ve Otoimmün Hipotiroidizm) ile bir bağlantısı olduğunu göstermiştir. Bu çalışmanın amacı CTLA-4 genindeki bu polimorfizmin Vitiligo ile ilişkili olup olmadığını araştırmaktır. CTLA-4 geni mikrosatellit polimorfizmleri, 36 Vitiligo hastası ve 100 sağlıklı kontrolden izole edilen genomik DNA'nın polimeraz zincir reaksiyonu amplifikasyonu ve ürünlerin poliakrilamid jeldeVI yürütülmesi yoluyla analiz edilmiştir. 36 Vitiligo hastası (21 Kadın, 15 Erkek) kontrollerle arşılaştmldığmda, A9(96bç) allelinin sıklığı Vitiligo hastalarında önemli oranda itmiştir (p=0.019).Bu sonuçlar A9(96bç) alleli ile Vitiligo arasında bir bağlantı olduğunu göstermektedir. Anahtar sözcükler: CTLA-4, mikrosatellit polimorfizm, vitiligo, PCR, DNA.

vn ABSTRACT A STUDY OF VITILIGO SENSITIVITY USING DNA REPEAT POLYMORPHISMS ON T-LYMPHOCYTE ANTIGEN-4 (CTLA-4) GENE ITIRLI, Gülçin MSc in Biology Supervisor Asist.Prof. Sacide PEHLİVAN January 2004, 75 pages The CTLA-4(Cytotoxic T-lymphocyte antigen-4) gene encodes a T-cell receptor that is involved in the regulation of T-cell activation. Recent studies have demonstrated an association of a microsatellite polymorphism lying in exon 3 of the CTLA-4 gene, with autoimmune disorders, such as Graves' disease, autoimmune Addison's disease and autoimmune hypothyroidism. The aim of the present study was to determine whether the same polymorphism of the CTLA-4 gene was associated with vitiligo. CTLA-4 gene microsatellite polymorphisms were determined for 36 vitiligo patients (21 female; 15 male) and 100 healthy controls, by polymerase chain reaction amplification of genomic DNA and resolution of the products on polyacrylamide sequencing gels. TheVIII frequency of the A9 (96-bp ) allele was significantly increased (P = 0.019) in vitiligo patients as a whole, in comparison with control subjects. These results indicate that there is an association between the A9(96-bp) allele and vitiligo. Keywords : CTLA-4, microsatellite polymorphism, vitiligo, DNA, PCR