Hirsutizmin ayırıcı tanısında ACTH stimulasyon testinin değeri

Abstract

ÖZET Kırk hirsut Kadın, öykü, fizik muayene, görüntüleme yöntemleri, bazal ve ACTH stimulasyonundan sonra hormon düzeyi ölçümleri yapılarak etyolojik yönden araştırılmıştır. Kontrol grubu olarak hirsutizmi olmayan, düzenli adet gören 10 kadın çalışma kapsamına alınmıştır. Hirsut kadınlarda öykü ve fizik muayeneye ilaveten sellagrafisi, pelvik ve sürrenal ultraso nogram, gereken hastalara sürrenal komputerize tomografi tetkikleri yapılmıştır. Hirsut ve kontrol kadınların adetleri nin erken folliküler fazında plazma bazal FSH, LH, östradiol, prolaktin, total testosteron, serbest testosteron, dehidro- epiandrosteron-sülfat, ayrıca hem bazal şartlarda, hemde 250 mikrogram sentetik 1-24 ACTH intravenöz en j ekte edildikten 30 dakika sonra progesteron, 17-hidroksiprogesteron, dehidroepi- androsteron, androstenodion ve kortizol ölçümleri yapılmıştır. Short <rapid=acute) ACTH testinden elde edilen sonuçlara göre 40 hastanın 23'ünde(% 57.5) daha önce yapılan çalışma larda ileri sürülen kriterlere göre, steroidogeneziste defekti düşündüren bulgular elde edilmiştir. Kırk hastanın 14 'ü (*35) 3 beta hidroksisteroid- Aradehidrogenaz'ın parsiyel eksikliğini telkin eden bulgular, ll'inde(« 27.5) 21-hidrosilaz eksikliği ile uyumlu bulgular saptanmıştır. İki hasta her iki grubun hormonal özelliklerini göstermiştir. Bir has tada homözigot nonklasik(Late-onset, attenueted) 21-hidroksi- laz eksikliği ile uyumlu bulgular elde edilmiş, bu hastanın HLA tiplendirmesi Aw33; B14; DR1; DQwl olarak bulunmuştur. HLA- 14; DR1 haplotipinin nonklasik 21-hidroksilaz 49eksikliğinde sık(%70) rastlandığı bilinmektedir. Diğer 21- hidroksilaz eksikliği olguları heterozigot non-klasik grubun hormonal özelliklerini göstermiştir. Steroidogeneziste def ekti düşündüren hormonal bulguları olmayan 17 hastanın(% 42.5) 7'sinin pelvik ultrasonografik incelemesinde överlerde polikistik değişiklikler izlenmiştir. Polikistik ovaryan değişiklikler steroidogenezde defekt düşündüren bulguları olan 23 hastanın 21 'inde de gözlenmiş tir. Bu bulgu polikistik değişikliklerin spesifik olmadığını düşündürmüştür. Oldukça yüksek oranda tesbit edilen steroidogenez defektleri, özellikle 3 beta-hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği kriterlerinin çok kesin konulmamış olmasına ve normal kadınların heterozigot 21-hidroksilaz eksikliğine benzer hormonal sonuçlar verebilme özelliği göstermesine bağlanabilir. Ayrıca bazı kadınların, ACTH ya daha duyarlı olup abartılı cevap verebileceği veya hormon klirenslerinin değişik olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı hastalar ise P450cl7 disregulasyonunu yansıtıyor olabilirler. Henüz tanı kriterleri ve klinik önemi tam anlaşılamamış parsiyel(inkomplet) enzim eksikliğinin ileri sürülen hormonal kriterini temel alarak hastalara kronik glukokortikoid kullanılması uygun değildir. Muhtemelen bu hastalar diğer etlolojik gruplara uygulanan tedavi yöntemlerinden fayda görürler Bu çalışmadan çıkarılabilecek pratik sonuç; hirsutizmli hastanın klinik değerlendirilmesinde, rutin ACTH testinin kısıtlı sayıda hastanın yönetimine katkıda bulunabileceğidir. 50