Nöral tüp defektleri ile down sendromu taramasında üçlü testin kullanımı

Abstract

ÖZET Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı obstetrik polikliniğinde Haziran 1993-Eylül 1996 tarihleri arasında üçlü test istenilen ve gebelik sonuçları bulunan 700 olgunun durumu çalışmamızın ana konusunu oluşturmaktadır. 15-22 gebelik haftaları arasında üçlü testini yaptıran tüm gebelerin sonuçları araştırıldı. MSAFP yüksekliği ve düşüklüğü olan hastalar ile Fetal Down Sendromu ve Açık Nöral Tüp Defekti yönünden riski 1/265'in üstünde olan olgular tesbit edildi. Bu olguların durumu risk teşkil ettiği için daha sıkı takib edildi. Tüm dünyada kabul edilen protokoller çerçevesinde testleri tekrarlanarak ayrıntılı ultrasonografi yapıldı ve amniyosentez önerildi. Amniyotik sıvıda AFP, ACHE ve kromozom analizi çalışıldı. Olguların amniyotik sıvı sonuçlan ve ultrasonografi bulguları gözönüne alınarak gebelik takipleri yönlendirildi. MSAFP değeri için üst sınır olarak kabul edilen 2.5 MOM'un üzerinde değeri olan 58 olgudan 11 'inde (%19.0) NTD saptadık. !7 olguda (%29.4) çeşitli perinatal komplikasyonlar (erkendoğum, düşük doğum ağırlığı, ölü doğum, spontan abortus, EMR, preeklampsi gibi) tespit ettik. MSAFP için alt sınır olarak kabul edilen 0.5 MOM'un alunda değeri olan 13 olgudan 2 olguda (%9.5) kromozomal anomali saptadık. Maternal serum AFP taramalarının NTD saptanmasındaki sensitivitesini %84.6, spesitivitesini %95.6, Kromozom anomalisi saptanmasındaki sensitivitesini % 100.0, spesitivitesini %97.8 olarak hesapladık. Bu sonuçlar daha önceden yapılmış çalışmaların sonuçlarıyla uyum gösteriyordu. Sonuç olarak üçlü tarama test için ; Nöral Tüp Defektleri, Down Sendromu,diğer fetal defektler ve gebeliğin gidişi hakkında bilgi vermesinden dolayı tüm toplumlarda yaygın olarak güvenle kullanılması gerektiği sonucuna varıldı. 80