Glutatyon peroksidaz 1 genindeki PRO197LEU polimorfizminin şizofreni etyopatogenezindeki rolü ve türk populasyonundaki allel dağılımı

Abstract

ÖZETŞizofreni; psikoz, kognitif disfonksiyon ve negatif semptomlarla karakterize kompleks birhastalıktır. Genellikle 25 yaşından önce başlamakta ve yaşam boyu devam etmektedir.Vakaların çoğunda etyoloji bilinmemektedir. Genetik ve çevresel yatkınlık faktörlerininbirbirleriyle etkileşimi etyopatogenezden sorumlu tutulmaktadır. Vücutta oluşan serbestradikaller ve antioksidan sistem bir denge içindedir. Şizofreni hastalarında gelişen oksidatifstrese bağlı olarak denge oksidanlar lehine bozulmakta ve bilinen veya henüz keşfedilemeyenmekanizmalarla şizofreniye neden olmaktadır. Bu çalışmada vücuttaki antioksidanenzimlerden biri olan glutatyon peroksidaz'ın en önemli alt ünitesi olan glutatyon peroksidaz1 (GPX1) genine ait pro197leu polimorfizminin şizofreni etyopatogenezindeki rolününaydınlatılması hedeflenmiştir.Çalışmaya 100 şizofreni hastası (54 erkek ve 46 kadın) ve 100 sağlıklı gönüllü birey (66 erkekve 34 kadın) dahil edildi. Çalışma PCR/RFLP metoduyla yapıldı.Hasta grubunda Pro/Pro genotipi % 48, Pro/Leu genotipi % 43 ve Leu/Leu % 9 oranındatespit edilmiştir. Kontrol grubunda ise Pro/Pro % 57, Pro/Leu % 34 ve Leu/Leu % 9 olaraktespit edilmiştir.Hasta ve kontrol grubundaki bireyler arasında GPX1 genotipleri, allel frekansları açısındankadın ve erkek hastalar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanamamıştır.Sonuç olarak, çalışma verilerimize göre GPX1 geninin pro197leu polimorfizmi en azındanbizim toplumumuz için şizofreniye yatkınlık oluşturmamaktadır.Anahtar Kelimeler: Şizofreni, Glutatyon Peroksidaz 1, Polimorfizm.

ABSTRACTTHE ROLE OF PRO197LEU POLYMORPHISM OF THE GLUTATHIONEPEROXIDASE 1 GENE IN THE ETIOPATHOGENESIS OF SCHIZOPHRENIA ANDTHE ALLELE DISTRIBUTION IN THE TURKISH POPULATIONSchizophrenia is a complex disease and characterized with psychosis, cognitive disfunctionand negative symptoms. It generally begins before the age of 25 and continues through thelife. The etiology is unknown in most cases. The interaction of genetic and environmentalfactors is responsible from the etiopathogenesis of the disease. Free radicals and antioxidantsystem are in balance in the body. The balance shifts to oxidants resulted from oxidativestress and leads to schizophrenia with some suspected and unknown mechanisms. In thisstudy, we aimed to elucidate the role of the pro197leu polymorphism of glutathioneperoxidase 1 enzyme, the major subunit of glutathione peroxidase, in the etiopathogenesis ofschizophrenia.The study composed of 100 patients (54 males and 46 females) and 100 healthy volunteers(66 males and 34 females). The study was conducted with the PCR/RFLP method. In patientgroup, the rates of Pro/Pro, Pro/Leu, and Leu/Leu genotypes were found as 48 %, 43 %, 9 % ,respectively. In control group, they were found as 57 %, 34 %, 9 %, respectively.There were no statistically significant differences between the patient and control groups withregard to genotypes and between males and females in the patient group with regard to allelefrequencies.In conclusion, the Pro197Leu polymorphism of GPX1 gene does not constitute anysusceptibility for our population.Key Words: Schizophrenia, Glutathione Peroxidase 1, Polymorphism.