Down sendromunda sitogenetik incelemeler ve anne-baba yaşı ile ilişkiler (57 olgu)

Abstract

ÖZET Mart 1978 ve Haziran 1979 yılları arasmcui Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği ve Tıbbî Genetik Enstitümüze başvuran 57 Down olgusundan 50f sinde Tripsin-Giemsa G~bandlama yöntemi, ile sitogenetik inceleme yapılmış ve değişik sayıda hastalarda klinik çalışmalar yürü tülmüştür. Hastalarımızda elde edilen klinik bulgular klasik bilgi lere genellikle uygunluk göstermiştir. Çalışmamızda Down sendromlu çocuğun doğumunda anne ve baba yaş ortalamalarının ve annelerin evlenme yaşlan, orsalamasının normal kontrollerden yüksek bulunmasına karşıt annelerin rvm.arş yaş larının normal kontrollerden farklı olmadığı gösterilmiştir, ü'akat baba yaşı anneye ikincil olduğu için jewn sendromlu çocuğun etiyolo- 3 isinde sorumlu tutulmamıştır. 16 hastamızda kalça radyografisi çekilmiş ve sonuçların Down sendromuna özgü olduğu saptanmıştır. Sitogenetik incelemede 50 Down sendromu olgusunun peri- ferik kan lenf o 3i t kültürleri yapılmış ve Tripsin-Giemsa G-bandlama yöntemi ile 49 olguda klasik Down sendromu (47, XX, +21 yada 47»XYf+21), 1 olguda sporadik D/G translokasycnu (46fX`Y, t(l4r;21 ) gösterilmiş- tir. 37 -