Genital organ anomalisi gösteren olgularda kromozom ve x kromatini analizi

Abstract

Ö Z ET Bu çalışmada, 1981-1,985 yılları arasında Anadolu üniver sitesi Rektörlüğü Eğitim ve Uygulama Hastanesi Kliniklerinde genital organ anomalisi tanısı konmuş toplam 21 olguda kromozom ve X kromatini analizi yapılarak, bu olguların kromozom kuru luşları araştırılmıştır. Ayrıca 5 kadın ve 5 erkek olmak üzere toplam 10 sağlıklı kişi kontrol grubu olarak kullanılmıştır. Araştırma ve kontrol grubundan kromozom analizi için pe- r if erik kan kültürü yöntemi ile giemsa bant lama yöntemlerinden ASG tekniği ve X kromatini analizi için ise Guard boyası yönte mi uygulanmıştır. Bu yöntemlerle elde edilen preparatlardaki hücreler, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği yönünden de ğerlendirilmiş ve incelemeye değer görülenlerde karyotip anali zi yapılarak düzensizliğin hangi kromozoma ilişkin olduğu sap tanmaya çalışılmıştır. Ayrıca, araştırma grubu ile kontrol gru bu sayısal ve yapıs-al kromozom düzensizliği yönünden karşılaş- tırılmıştır. Bu çalışmaların sonucunda genital organ anomalisi bulunan dişi fenotipe sahip Turner sendromlu iki olgudan birisinde 45, X0 ve diğerinde 46, XX; dişi fenotipe sahip gonadal disgene-- 63 - zisli 5 olgudan dördünde 46, XX birinde 45,XO/46,XX; erkek fe- notipe sahip gerçek hermafrodit bir olguda 46, XY; dişi fenotipe sahip kadın psödohermafrodit bir olguda 46, XX; dişi fenotipe sa hip erkek psödohermafrodit iki olguda 46, XY; dişi fenotipe sahip testiküler feminizasyon sendromlu bir olguda 46, XY; dişi fenoti pe sahip Rokitansky-Kuster-Mayer sendroırilu altı olgudan dördünde 46, XX karyotipi; birinde 45,XO/46,XX ve diğerinde 46, Xi (Xq)/46,XX mozaik karyotipi; erkek fenotipe sahip ve hipogonadizmi olan üç olguda ise 46,XY biçiminde karyotip saptanmıştır. Ayrıca araştırma ve kontrol grubunu oluşturan kişilerin otozomal kromozomlarında kromatid tipi kırık, kromatid tipi gap,, disentrik kromozom ve minik kromozom gözlenmiştir. Fakat her iki gruba ilişkin otozomal kromozomlarda sayısal anomaliye rast- lanamamıştır. Kromozom analizi ile X kromatini analizinin, kişilerin i- çerdiği X kromozomlarının sayısı > şekli ve yapısı hakkında ben zer sonuçlar verdiği gözlenmiştir. Genital organ anomalisi gösteren olgularda kesin tanı ve genetik öğüt açısından hem kromozom hem de X kromatini analizi yapılmasının yararlı olacağı sonucuna varılmıştır.

SUMMARY CHROMOSOM AND X CHROMATIN ANALYSIS IN THE CASES HAVE GENITAL ORGAN ANOMALIES In this study, chromosom and X chromatin, has been analys ed of the twenty one cases with genital organ anomalies. These cases are diagnosed at clinics of the Faculty of Medisine at the Anadolu University.. The structural and numerical abnormali ties of choromosomes have been diagnosed in the cases. Five normal male subject and five normal female subject used as a control group. It has been used ASG (acetic-saline-giemsa) technique (from the giemsa banding methods) with peripheral blood culture method for analysis of chromosome and Guard method for X chro matin in both the control group and the cases. The karyotype analysis has been made to obtain the chromosomal aberrations. Consenquently we have been observed: Two Turner syndrome with female phenotype, one has 45, XO karyotype and the other one has 4 6, XX karyotype; five cases- 65 - gonadal dysgenesis with female phenotype, four have 46, XX karyo type and one has 45,XO/46,XX mosaic karyotype; one true hermaph- rodit with female phenotype has 46, XY karyotype; one female pse- udohermaphrodit with female phenotype has 46, XX karyotype; one testicular feminisation syndrome with female phenotype has 46, XY karyotype; six cases with Rokitansky-Kuster-Mayer syndrome with female phenotype, and four of them have 4 6, XX karyotype, and one has 45/XO/46,XX mosaic karyotype and the other one has 46,Xi(Xq)/46,XX mosaic karyotype; three cases with hypogonadism with male phenotype have 46, XY karyotype. In addition to the above observations chromatid type bre ak, chromatid type gap, dicentric chromosomes and minute chro mosomes have been found at the otosomal chromosomes in both the control group and the cases. We have not been observed any numerical aberrations at the otosomal chromosomes in both the control and observed gro ups. # It has been observed that the analysis of chromosome and the analysis of X chromatin gave the similar results for the number, the form and the structure of X chromosomes which is found in men. It has been concluded that the analysis of chromosome and X chromatin is useful for the genetic counselling and exactly I diagnosis in the cases with genital organ anomalies.