Tip I ve Tip II diabetes mellituslu olgularda dermatoglifik ve genetik analizler

Abstract

ÖZET Bu araştırmada, Temmuz 1990-Aralık 1991 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma ve Uygulama Merkezi (DETAM) Diabet kliniğine başvuran, klinik ve laboratuvar testleri sonucunda aşikar diabet tanısıyla takip edilen 250 Tip I {115 erkek ve 135 kadın), 250 Tip II (110 erkek ve 140 kadın) olmak üzere toplam 500 olgu ile kontrol grubunu oluşturan 300 (160 erkek ve 140 kadın) kişinin dermal örnekleri incelendi. Dermal örneklerin alımında röntgen filmi ve kağıt-stampa mürekkebi yöntemleri, olguların toplam 10485 kişiden oluşan akrabalarmdaki diabetin araştırılmasında ise pedigri yöntemi uygulandı. Çalışmamızda, toplam 800 kişinin II. parmak uçlarındaki ve el ayalarmdaki sweat por sayıları ile el parmak ucu örnek tipleri, total çizgi sayıları (TRC), tüm çizgi sayıları (ARC), interdigital bölgeler ile hipotenar bölgedeki elin palmar örnek tipleri, elin palmar yüzeyindeki temel çizgi sonlanmaları, a-b, b-c, c-d, d-A çizgi sayıları, atd açıları, el ayası bükülüm çizgileri değerlendirildi. Bu çalışma sonunda, Tip I diabetli kadınlarda UL ve A, Tip II diabetli kadınlarda A ve W tipi örneklerde, atd açılarında Tip I ve Tip II erkeklerle Tip II kadınlarda, iki diabetli grubun hem erkek hem kadınlarında palmar örneklerden Ir, IIIT ilmekleri ile e, f, t', t` triradiuslarında, simian çizgisinde kontrollere oranla anlamlı artış saptandı (p<0.001). Yine hem erkek hem kadınTip I ve Tip II diabetlilerde TRC, ARC, a-b, b~c, c-d, d-A çizgi sayılarında, parmak ucu ve el ayasmdaki sweat por sayılarında kontrollere göre azalma saptandı (p<0.001). A- temel çizgisi Tip I ve Tip II diabetli erkeklerde daha çok 5' pozisyonunda yer alırken, erkek kontrollerde 3 pozisyonda yer aldığı gözlendi. B-temel çizgisi sonlanım yeri Tip II diabetik erkeklerin sol elinde daha çok 7, kontrol erkeklerin sol ellerinde ise 5` pozisyonunda gözlendi. C- temel çizgisi erkek Tip I ve Tip II diabetiklerin sol ellerinde daha çok 9, kontrol grubu erkeklerin sol ellerinde 7 pozisyonunda sonlandığı görüldü. D-temel çizgisi kontrol erkek ve kadınlarda sol elde en çok 9, Tip I kadınlar ile Tip II erkek ve kadınların sol ellerinde en çok 11 pozisyonunda olduğu saptandı. Araştırma grubumuzdaki Tip I diabetiklerin diabetik akrabaya sahip olma oranı %52.8 olarak saptanırken, Tip II diabetiklerde bu oran %60.4 olarak bulundu. Tip I diabetiklerin 1. derece diabetik akrabaya sahip olma insidansı %28.4, ikinci derece diabetik akrabaya sahip olma insidansı %30.1 iken üçüncü derece diabetik akrabaya sahip olma insidansı ise %19.6 olarak bulunurken, bu oranlar Tip II diabetiklerin akrabalarında sırasıyla %69.2, %21.4, %11.7 olarak saptandı. Tip I diabetik olgularda %7.8 oranında diabetik anneye, %8.8 oranında diabetik babaya, %10.6 oranında en az bir diabetik kardeşe, %1.2 oranında en az bir diabetik çocuğa sahip olma oranları bulunurken, Tip II diabetiklerde bu oranlar sırasıyla %23.3, %12.9, %29.8 ve %4.2 olarak saptandı.Sonuç olarak, çevresel etkenlerin büyük oranda işe karışması ve kalıtım modelinin kompleksliği nedeniyle her nekadar dermatoglif ik ve pedigri analizlerinin bu hastalığın kalıtım türünün saptanmasında faydalı olacağı ortaya konulmuş olmakla birlikte bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olan gen ve gen bölgeleri kesin olarak ortaya konmadıkça diabetes mellitus'un genetiği genetikçilerin kabusu olarak kalmaya devam edecek gibi gözükmektedir. Anahtar kelimeler: Diabetes mellitus insulin dependent, Diabetes mellitus non- insulin dependent, Inheritence in diabetes mellitus, The genetics of diabetes, Dermatoglyphics, Finger tips, Ridge counts, atd angle, Palmar surfaces, Pattern types, Sweat pore, Population study, Main - line terminations.

VI SUMMARY In this study, dermal patterns of the 250 type I (115 males and 135 females) and 250 type II (110 males and 140 females), totally 500 diabetics, who had applied to Istanbul University Center for Experimental Research and Application (DETAM), and were diagnosed as having diabetes mellitus by clinical and laboratory tests between July 1990-December 1991 and 300 healthy individuals, as the control, group were analysed. X-ray film and paper-stamp ink techniques were used in obtaining of the dermal patterns, while pedigree method was used in the evaluation of the diabetes in 10485 relatives of the diabetic cases. Fingertip pattern types, total ridge counts (TRC), absolute ridge counts (ARC), palmar pattern types in the interdigital and hypothenar areas, main line terminations of the palmars, a-b, b-c, c-d, d-A ridge counts, atd angles, sweat pore counts of the Ilnd fingertips and palmars, and palmar flexion lines of the 800 individuals, both diabetics and controls were evaluated. As the result of the study, statistically significant (p<0.001) increases were seen in the following parameters of the diabetics with respect to controls: UL and A patterns in type I females; A and W patterns in type II females; atd angles in the males of both the diabet types and type II females; Ir, IIIT loops, e, f, t', t` triradii and Simian lines in both types and sexes. Besides, there were statistically significant decreases (p<0.001) in thefollowings: TRC, ARC, a-b, b-c, c-d, d-A ridge counts and sweat pore counts of the fingertips and palmars of the males and females of the both diabetic types. A-main line were mainly seen in the 5' position in the males of type I and type II cases, while it was observed in the 3rd position in the control males. When the termination positions of the B-main line were analysed, they were in the 7th position in the left hands of the type II males and in the 5` position in the left hands of the control males. Ci ma in lines were placed in the 9th position of the left hands of the males of both types, while they were terminated in the 7th position in the control ones. D-main lines were mainly seen in the 9th position of the control males and females, whereas they were ended in the 11th position of the left hands of the type I females type II males and females. In the investigation group, the rate of having diabetic relatives of the type I cases was 52.8%, while it was 60.4% in the type II ones. The incidence of having first degree diabetic relatives was 28.4%, having second degree diabetic relatives was 30.1% and having third degree diabetic relatives was 19.6% in the type I diabetics, while these incidences in the type II cases were 69.2%, 21.4% and 11.7%, respectively. In the type I diabetics, the rates of having diabetic mother, diabetic father, having at least one diabetic sib or having one diabetic child were found as 7.8%, 8.8%, 10.6% or 1.2%, while these rates in the type II diabetic cases were 23.3%, 12.9%, 29.8% or 4.2%, respectively.As a conclusion, although dermatoglyphic and pedigree analyses are the useful techniques to determine the mode of the inheritance of the diabetes mellitus, it is seen that the genetics of diabetes mellitus will be the nightmare of the researchers unless the responsible gene or gene regions have not been determined. Key words: Diabetes mellitus insulin dependent, Diabetes mellitus non-insulin dependent, Inheritence in diabetes mellitus, The genetics of diabetes, Dermatoglyphics, Finger tips, Ridge counts, atd angle, Palmar surfaces, Pattern types, Sweat pore, Population study, Main - line terminations.