Türkiye`de 21-OHD hastalarında CYP21 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması

Abstract

ÖZETTürkiye'de 21-OHD Hastalarında CYP21 Geninde En Sık Rastlanan 9 Mutasyonun SıklıklarınınSaptanması21 hidroksilaz defekti otozomal resesif olarak kalıtılan ve CYP21 geninde meydana gelen mutasyonlarsonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkiye'de CYP21 gen mutasyonlarının sıklıklarını saptamak içinaynı aileden olmayan 100 klasik formlu hastada mutasyon çalışması, PCR ve RFLP yöntemleri ileyapılmıştır. Hastaların %78'inde (alel frekansı: %77.5) mutasyon saptanmıştır. En sık saptananmutasyon IVS2 mutasyonu olup alel frekansı %28.5 olarak saptanmıştır. Diğer mutasyonların alelfrekansı: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.Anahtar Sözcükler: CYP21 gen, Konjenital adrenal hiperplazi, Mutasyon, Türkiye, 21-OHD.

SUMMARYIdentification of Frequency and Distribution of the 9 Most Frequently Mutations in TurkishPatients with 21-OHD.Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders mainly due todefects in the steroid 21- hydroxylase (CYP21) gene. To determine the mutational spectrum in theTurkish population, the CYP21 active gene was analyzed in 100 unrelated patients using PCR andRFLP. All patients had a classical form of 21-hydroxylase deficiency. Mutations were detected in 78patients (allele frequencies; %77.5). The most frequent mutation in the Turkish CAH population wasfound to be IVS2, with %28.5 allele frequency.The allele frequencies of the other mutations were asfollows: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.Key Words: Congenital adrenal hyperplasia, CYP21 gene, Mutation, Turkish, 21-OHD.