Antalya yöresinde glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğinin genetiği üzerine araştırmalar

Abstract

ÖZET Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) enzimi pentoz fosfat yolunun (PFY) ilk basamağında yer alan düzenleyici enzimdir. PFY 'da oluşan NADPH eritrositlerdeki oksidatif hasara karşı glutatyon redüktaz sisteminde hücreyi koruyucu role sahiptir. G6PD yetmezliği bütün dünya üzerine yayılmış ve en sık görülen kalıtsal enzim eksikliğidir. oöPD^06`125631 başta Akdeniz bölgesi olmak üzere Ortadoğu ve Asya'ya yayılmış en sık karşılaşılan enzim varyantıdır. Akdeniz bölgesinde bulunan Antalya ilinde biyokimyasal olarak enzim yetmezliği saptanan 23 dişi, 27 erkek, toplam 50 bireyde, PCR-RFLP yöntemiyle 563 T ve 131 İT mutasyonlan araştırldı. Araştırmada 18 dişi, 17 erkek olmak üzere toplam 35 bireyde 563T mutasyonu saptandı. Bununla birlikte 7 dişi, 15 erkek, toplam 22 bireyde 131 İT mutasyonu saptandı. Ayrıca Akdeniz mutasyonu taşıyan 35 bireyin 21 'inde 131 İT mutasyonu belirlendi. Elde edilen bulgular Antalya ilinde, G6PDAkden,z563T'nin yetmezliklilerin büyük kısmını oluşturduğunu düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler : G6PD Yetmezliği, Akdeniz Varyantı, PCR-RFLP, Antalya. 111

SUMMARY Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is key enzyme of the penthose phosphate pathway (PPP) that is main source of the NADPH. Deficient erythrocytes unable to cycle to reduced glutathion via glutathion reductase, a NADPH dependent enzyme. G6PD deficiency is the most common of all clinically significant inherited metabolic disorders. G6PDMediterranean563T is the most common variant in the Mediterranean region as well as Meadle-East, and Asia. In Antalya province where in the Mediterranean coast, G6PD563T and G6PD13UT studied in 50 subject who are biochemically lack or reduced enzyme activity by PCR-RFLP. Mutation in nucleotide 563T is detected totally 35 subject, 18 of female and 17 of male, and 131 IT detected in 7 of female and 15 of male subject. Twenty-One out of 35 subject carrying 563T have also 131 IT mutation. The results of the study is suggested that G6pDMediterranean563T jg ^ mQst CQmmon varjant jn Antalya. Key words : G6PD Deficiency, Mediterranean Variant, PCR-RFLP, Antalya. IV