Tekrarlayan düşükleri olan ve sitogenetik olarak karyotipleri normal bulunan çiftlerde kriptik translokasyonların Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) ile araştırılması

Abstract

ÖZET Bu çalışmada konvensiyonel sitogenetik yöntemlerle karyotipleri normal bulunmuş, beş ve daha fazla spontan düşükleri olan çiftlerde, moleküler sitogenetik bir yöntem olan Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmış ve kromozomların telomerik bölgeleri kriptik translokasyonlar açısından araştırılmıştır. Çalışmaya toplam 5 çift dahil edilmiştir. Olguların tümüne GTG bantlama ile kromozom analizi yapıldıktan sonra normal karyotipe sahip bireyler immünolojik, endokrin ve anatomik faktörler açısından incelenmiştir. Değerlendirilme sonucunda normal bulunan olgulara telomere özgü çoklu prob seti kullanılarak Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmıştır. FISH ile elde edilen sinyallerin floresan mikroskopta incelenmesi sonucunda; bir çiftin eşinde 3 ve 10 nolu kromozomlar arasında kriptik translokasyon saptanmıştır. Başka bir çiftin eşinde ise 20 nolu kromozomun kısa kolundaki sinyal, farklı bir kromozomda bulunmuştur. Ayrıca 3 ailenin bireylerinde polimorfizm olarak değerlendirilen sinyalin fazlalığı veya yokluğu gözlenmiştir. Bu çalışmanın sonucunda, karyotipi normal bulunan ve nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin, telomere özgü çoklu prob seti kullanılarak kriptik translokasyonlar açısından değerlendirilmesi gerekliliği ortaya çıkmıştır. Ayrıca bu çiftlerin daha sonraki hamileliklerinde prenatal tanı uygulanabileceğinden ailelerin sağlıklı fetusa sahip olmalarına imkan sağlanabilecektir. Anahtar Kelimeler: Kriptik Translokasyon, FISH, Telomerik Prob, Tekrarlayan Düşükler.

ABSTRACT In this study, Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) analysis was used to detect cyrptic translocations in the chromosomal telomeric regions of five couples who have five and more spontaneous abortions and whose karyotype were normal by using conventional cytogenetic techniques. Chromosome analysis was performed in five couples and the patients who had normal karyotype were investigated for immunological, endocrinological and anotomical factors. FISH by multible probe sets spesific for telomeres was applied to patients who were evaluated to be clinically normal. By using the telomere spesific probes, we identified the signals using fluorescence microscope. In one couple we determine a cryptic translocation between chromosome 3 and 10. And in another couple the signal in the chromosome 20 was detected in another chromosome which is not identified. Besides, in this couple and the other two couples we observed polymorphism as the presence and absence of signals. The approach will be helpful for screening cyrptic translocations by using telomere spesific multiple probe sets in couples who had recurrent miscarriages. As prenatal diagnosis will be available for these couples for future pregnancies, it will be possible to help these families to have healthy fetuses. Key Words; Cryptic Translocation, FISH, Telomeric Probe, Recurrent Miscarriages.